Title :

Deep-intronic abca4 variants explain missing heritability in stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides

Author(s) :

Sangermano, Riccardo [Auteur]
Garanto, Alejandro [Auteur]
Khan, Mubeen [Auteur]
Runhart, Esmee H. [Auteur]
Bauwens, Miriam [Auteur]
Bax, Nathalie M. [Auteur]
Van Den Born, L. Ingeborgh [Auteur]
Khan, Muhammad Imran [Auteur]
Cornelis, Stephanie S. [Auteur]
Verheij, Joke B. G. M. [Auteur]
Pott, Jan-Willem R. [Auteur]
Thiadens, Alberta A. H. J. [Auteur]
Klaver, Caroline C. W. [Auteur]
Puech, Bernard [Auteur]
Meunier, Isabelle [Auteur]
Naessens, Sarah [Auteur]
Arno, Gavin [Auteur]
Fakin, Ana [Auteur]
Carss, Keren J. [Auteur]
Raymond, F. Lucy [Auteur]
Webster, Andrew R. [Auteur]
DHAENENS, Claire-Marie [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Stohr, Heidi [Auteur]
Grassmann, Felix [Auteur]
Weber, Bernhard H. F. [Auteur]
Hoyng, Carel B. [Auteur]
De Baere, Elfride [Auteur]
Albert, Silvia [Auteur]
Collin, Rob W. J. [Auteur]
Cremers, Frans P. M. [Auteur]

Journal title :

Genetics in medicine . official journal of the American College of Medical Genetics

Abbreviated title :

Genet. Med.

Publication date :

2019-01-15

ISSN :

1530-0366

Keyword(s) :

Stargardt disease
ABCA4
missing heritability
deep-intronic variant
antisense oligonucleotide

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

CHU Lille
Inserm
Université de Lille

Collections :

• Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172

Research team(s) :

Alzheimer et Tauopathies

Submission date :

2021-06-23T13:43:16Z