Deep-intronic abca4 variants explain missing ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Titre :
Deep-intronic abca4 variants explain missing heritability in stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides
Auteur(s) :
Sangermano, Riccardo [Auteur]
Garanto, Alejandro [Auteur]
Khan, Mubeen [Auteur]
Runhart, Esmee H. [Auteur]
Bauwens, Miriam [Auteur]
Bax, Nathalie M. [Auteur]
Van Den Born, L. Ingeborgh [Auteur]
Khan, Muhammad Imran [Auteur]
Cornelis, Stephanie S. [Auteur]
Verheij, Joke B. G. M. [Auteur]
Pott, Jan-Willem R. [Auteur]
Thiadens, Alberta A. H. J. [Auteur]
Klaver, Caroline C. W. [Auteur]
Puech, Bernard [Auteur]
Meunier, Isabelle [Auteur]
Naessens, Sarah [Auteur]
Arno, Gavin [Auteur]
Fakin, Ana [Auteur]
Carss, Keren J. [Auteur]
Raymond, F. Lucy [Auteur]
Webster, Andrew R. [Auteur]
DHAENENS, Claire-Marie [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Stohr, Heidi [Auteur]
Grassmann, Felix [Auteur]
Weber, Bernhard H. F. [Auteur]
Hoyng, Carel B. [Auteur]
De Baere, Elfride [Auteur]
Albert, Silvia [Auteur]
Collin, Rob W. J. [Auteur]
Cremers, Frans P. M. [Auteur]
Garanto, Alejandro [Auteur]
Khan, Mubeen [Auteur]
Runhart, Esmee H. [Auteur]
Bauwens, Miriam [Auteur]
Bax, Nathalie M. [Auteur]
Van Den Born, L. Ingeborgh [Auteur]
Khan, Muhammad Imran [Auteur]
Cornelis, Stephanie S. [Auteur]
Verheij, Joke B. G. M. [Auteur]
Pott, Jan-Willem R. [Auteur]
Thiadens, Alberta A. H. J. [Auteur]
Klaver, Caroline C. W. [Auteur]
Puech, Bernard [Auteur]
Meunier, Isabelle [Auteur]
Naessens, Sarah [Auteur]
Arno, Gavin [Auteur]
Fakin, Ana [Auteur]
Carss, Keren J. [Auteur]
Raymond, F. Lucy [Auteur]
Webster, Andrew R. [Auteur]
DHAENENS, Claire-Marie [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Stohr, Heidi [Auteur]
Grassmann, Felix [Auteur]
Weber, Bernhard H. F. [Auteur]
Hoyng, Carel B. [Auteur]
De Baere, Elfride [Auteur]
Albert, Silvia [Auteur]
Collin, Rob W. J. [Auteur]
Cremers, Frans P. M. [Auteur]
Titre de la revue :
Genetics in medicine . official journal of the American College of Medical Genetics
Nom court de la revue :
Genet. Med.
Date de publication :
2019-01-15
ISSN :
1530-0366
Mot(s)-clé(s) :
Stargardt disease
ABCA4
missing heritability
deep-intronic variant
antisense oligonucleotide
ABCA4
missing heritability
deep-intronic variant
antisense oligonucleotide
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
CHU Lille
Inserm
Université de Lille
Inserm
Université de Lille
Collections :
Équipe(s) de recherche :
Alzheimer et Tauopathies
Date de dépôt :
2021-06-23T13:43:16Z