Titre :

How local reference panels improve imputation in French populations

Auteur(s) :

Herzig, Anthony [Auteur]
Institut für Geowissenschaften [Heidelberg]
Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes [CNRMAJ]
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques [GPMCND]
EFS
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Velo‐suárez, Lourdes [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Campion, Dominique [Auteur]
Institut für Geowissenschaften [Heidelberg]
Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes [CNRMAJ]
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques [GPMCND]
EFS
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Dartigues, Jean-François [Auteur]
Bordeaux population health [BPH]
Lambert, Jean-Charles [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Université de Lille
Ludwig, Thomas [Auteur]
Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires [IRISA]
Institut für Geowissenschaften [Heidelberg]
Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes [CNRMAJ]
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques [GPMCND]
EFS
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Grenier-Boley, Benjamin [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Université de Lille
Letort, Sébastien [Auteur]
Institut de Recherche en Informatique et Systèmes Aléatoires [IRISA]
Institut für Geowissenschaften [Heidelberg]
Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes [CNRMAJ]
Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques [GPMCND]
EFS
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Lindenbaum, Pierre [Auteur]
ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 [ITX-lab]
Meyer, Vincent [Auteur]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine [CNRGH]
Quenez, Olivier [Auteur]
Cancer and Brain Genomics [CBG]
Service de Génétique [CHU Rouen]
Bellenguez, Céline [Auteur]
Facteurs de Risque et Déterminants Moléculaires des Maladies liées au Vieillissement - U 1167 [RID-AGE]
Clézio, Camille Charbonnier-Le [Auteur]
Giemza, Joanna [Auteur]
ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 [ITX-lab]
Chatel, Stéphanie [Auteur]
ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 [ITX-lab]
Férec, Claude [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Le Marec, Hervé [Auteur]
ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 [ITX-lab]
Letenneur, Luc [Auteur]
Bordeaux population health [BPH]
Nicolas, Gaël [Auteur]
Centre de recherche sur l'Inflammation [CRI (UMR_S_1149 / ERL_8252 / U1149)]
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale [INSERM]
Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge [Labex Gr-Ex]
Rouault, Karen [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest [CHRU Brest]
Bacq, Delphine [Auteur]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine [CNRGH]
Boland, Anne [Auteur]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine [CNRGH]
Lechner, Doris [Auteur]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine [CNRGH]
Adjou, Chantal [Auteur]
Goldberg, Marcel [Auteur]
Cohortes épidémiologiques en population [CONSTANCES]
Halbout, Philippe-Antoine [Auteur]
L’helgouach, David [Auteur]
Schott, Jean-Jacques [Auteur]
Institut du Thorax [Nantes]
Vogelsperger, Anne [Auteur]
Zins, Marie [Auteur]
Cohortes épidémiologiques en population [CONSTANCES]
Blanché, Hélène [Auteur]
Fondation Jean Dausset CEPH
Olaso, Robert [Auteur]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine [CNRGH]
Sandron, Florian [Auteur]
Delafoy, Damien [Auteur]
Velo-Suárez, Lourdes [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Alves, Isabel [Auteur]
Bocher, Ozvan [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Karakachoff, Matilde [Auteur]
Marenne, Gaëlle [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Saint-Pierre, Aude [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Geoffroy, Véronique [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]
Dina, Christian [Auteur]
Redon, Richard [Auteur]
Deleuze, Jean-François [Auteur]
Génin, Emmanuelle [Auteur]
Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) [GGB]

Titre de la revue :

Scientific Reports

Pagination :

370

Éditeur :

Nature Publishing Group

Date de publication :

2024-01-03

ISSN :

2045-2322

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Imputation servers offer the exclusive possibility to harness the largest public reference panelswhich have been shown to deliver very high precision in the imputation of European genomes. Manystudies have nonetheless ...
Lire la suite >Imputation servers offer the exclusive possibility to harness the largest public reference panelswhich have been shown to deliver very high precision in the imputation of European genomes. Manystudies have nonetheless stressed the importance of ‘study specific panels’ (SSPs) as an alternativeand have shown the benefits of combining public reference panels with SSPs. But such combinedapproaches are not attainable when using external imputation servers. To investigate how toconfront this challenge, we imputed 550 French individuals using either the University of Michiganimputation server with the Haplotype Reference Consortium (HRC) panel or an in‑house SSP of 850whole‑genome sequenced French individuals. With approximate geo‑localization of both our targetand SSP individuals we are able to pinpoint different scenarios where SSP‑based imputation wouldbe preferred over server‑based imputation or vice‑versa. This is achieved by showing to a high degreeof resolution the importance of the proximity of the reference panel to target individuals; with afocus on the clear added value of SSPs for estimating haplotype phase and for the imputation of rarevariants (minor allele‑frequency below 0.01). Such benefits were most evident for individuals fromthe same geographical regions in France as the SSP individuals. Overall, only 42.3% of all 125,442variants evaluated were better imputed with an SSP from France compared to an external referencepanel, however this rises to 58.1% for individuals from geographic regions well covered by the SSP.By investigating haplotype sharing and population fine‑structure in France, we show the importanceof including SSP haplotypes for imputation but also that they should ideally be combined with largepublic panels. In the absence of the unattainable results from a combined panel of the HRC and ourFrench SSP, we put forward a pragmatic solution where server‑based and SSP‑based imputationoutcomes can be combined based on comparing posterior genotype probabilities. We show that suchan approach can give a level of imputation accuracy in excess of what could be achieved with eitherstrategy alone. The results presented provide detailed insights into the accuracy of imputation thatshould be expected from different strategies for European populations.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Projet ANR :

Medical Genomics
Etude Génétique de la Population Française

Collections :

• Facteurs de risque et déterminants moléculaires des maladies liées au vieillissement (RID-AGE) - U1167

Source :

Harvested from HAL