Bi-allelic truncating variants in CASP2 ...
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Titre :
Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly.
Auteur(s) :
Uctepe, E. [Auteur]
Vona, B. [Auteur]
Esen, F. N. [Auteur]
Sonmez, F. M. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tümer, S. [Auteur]
Mancılar, H. [Auteur]
Geylan Durgun, D. E. [Auteur]
Boute, O. [Auteur]
Moghbeli, M. [Auteur]
Ghayoor Karimiani, E. [Auteur]
Hashemi, N. [Auteur]
Bakhshoodeh, B. [Auteur]
Kim, H. G. [Auteur]
Maroofian, R. [Auteur]
Yesilyurt, A. [Auteur]
Vona, B. [Auteur]
Esen, F. N. [Auteur]
Sonmez, F. M. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Tümer, S. [Auteur]
Mancılar, H. [Auteur]
Geylan Durgun, D. E. [Auteur]
Boute, O. [Auteur]
Moghbeli, M. [Auteur]
Ghayoor Karimiani, E. [Auteur]
Hashemi, N. [Auteur]
Bakhshoodeh, B. [Auteur]
Kim, H. G. [Auteur]
Maroofian, R. [Auteur]
Yesilyurt, A. [Auteur]
Titre de la revue :
Eur J Hum Genet
Nom court de la revue :
Eur J Hum Genet
Date de publication :
2023-10-30
ISSN :
1476-5438
Établissement(s) :
Université de Lille
CHU Lille
CHU Lille
Collections :
Date de dépôt :
2024-05-15T22:00:05Z