Unsuspected consequences of synonymous and ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Titre :
Unsuspected consequences of synonymous and missense variants in OCA2 can be detected in blood cell RNA samples of patients with albinism.
Auteur(s) :
Michaud, V. [Auteur]
Sequeira, A. [Auteur]
Mercier, E. [Auteur]
Lasseaux, E. [Auteur]
Plaisant, C. [Auteur]
Hadj-Rabia, S. [Auteur]
Whalen, S. [Auteur]
Bonneau, D. [Auteur]
Dieux, Anne [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Morice-Picard, F. [Auteur]
Coursimault, J. [Auteur]
Arveiler, B. [Auteur]
Javerzat, S. [Auteur]
Sequeira, A. [Auteur]
Mercier, E. [Auteur]
Lasseaux, E. [Auteur]
Plaisant, C. [Auteur]
Hadj-Rabia, S. [Auteur]
Whalen, S. [Auteur]
Bonneau, D. [Auteur]
Dieux, Anne [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Morice-Picard, F. [Auteur]
Coursimault, J. [Auteur]
Arveiler, B. [Auteur]
Javerzat, S. [Auteur]
Titre de la revue :
Pigment Cell Melanoma Res
Nom court de la revue :
Pigment Cell Melanoma Res
Date de publication :
2023-09-06
ISSN :
1755-148X
Mot(s)-clé(s) en anglais :
albinism
diagnosis
exon skipping
mRNA
noninvasive
OCA2
variant of unknown significance
diagnosis
exon skipping
mRNA
noninvasive
OCA2
variant of unknown significance
Établissement(s) :
Université de Lille
CHU Lille
CHU Lille
Collections :
Date de dépôt :
2024-05-15T22:01:59Z