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Biallelic variants in gle1 with survival beyond neonatal period
Clinical Genetics, 20-09-2020, 98 (6), 622-625Article dans une revue scientifique -
Further delineation of the female phenotype with kdm5c disease causing variants: 19 new individuals and review of the literature
Clinical Genetics, 29-05-2020, 98Article dans une revue scientifique -
Wiedemann-steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: a study of 33 french cases
Clinical Genetics, 25-03-2018Article dans une revue scientifique -
De novo missense variants in the rap1b gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia
Clinical Genetics, 06-07-2020Article dans une revue scientifique