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Genetics of patella hypoplasia/agenesis
Clinical Genetics, 11-01-2018Article dans une revue scientifique -
Bardet-biedl syndrome - tantenatal presentation of 45 fetuses with biallelic pathogenic variants in known bbs genes
Clinical Genetics, 07-01-2019Article dans une revue scientifique -
De novo missense variants in the rap1b gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia
Clinical Genetics, 06-07-2020Article dans une revue scientifique -
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with mcap syndrome: a survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
Clinical Genetics, 07-01-2021Article dans une revue scientifique