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Glycosylation abnormalities in Gdt1p/TMEM165 deficient cells result from a defect in Golgi manganese homeostasis
Human Molecular Genetics, 15-04-2016, 25 (8), 1489-1500Article dans une revue scientifique -
Evidence for splice transcript variants of TMEM165, a gene involved in CDG
Biochimica et biophysica acta, 04-2017, 1861 (4), 737-748Article dans une revue scientifique -
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects
The Journal of Experimental Medicine, 04-12-2017, 214 (12), 3707-3729Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation
Biochimica et biophysica acta. General subjects, Elsevier, 01-03-2018, 1862 (3), 394-402Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients
Electrophoresis, 02-08-2018Article dans une revue scientifique -
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects
Human Molecular Genetics, 01-05-2014, 23 (9), 2391-2399Article dans une revue scientifique -
Impact of disease-causing mutations on TMEM165 subcellular localization, a recently identified protein involved in CDG-II
Human Molecular Genetics, 15-07-2013, 22 (14), 2914-2928Article dans une revue scientifique -
Manganese-induced turnover of TMEM165
The Biochemical Journal, 2017, 474 (9), 1481-1493Article dans une revue scientifique