Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal ...
Type de document :
Article dans une revue scientifique: Article de synthèse/Review paper
PMID :
URL permanente :
Titre :
Mitochondrial Neuro-Gastro-Intestinal Encephalopathy (MNGIE): When and how to suspect it in front of an atypical anorexia nervosa?
Auteur(s) :
Danjou, M [Auteur]
Guardia, Dewi [Auteur]
Geoffroy, Pierre-Alexis [Auteur]
Hopital Saint-Louis [AP-HP] [AP-HP]
Variabilité de réponse aux Psychotropes [VariaPsy - U1144]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Seguy, David [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Lille Inflammation Research International Center - U 995 [LIRIC]
Cottencin, Olivier [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Guardia, Dewi [Auteur]
Geoffroy, Pierre-Alexis [Auteur]
Hopital Saint-Louis [AP-HP] [AP-HP]
Variabilité de réponse aux Psychotropes [VariaPsy - U1144]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Seguy, David [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Lille Inflammation Research International Center - U 995 [LIRIC]
Cottencin, Olivier [Auteur]
Laboratoire Sciences Cognitives et Sciences Affectives - UMR 9193 [SCALab]
Titre de la revue :
L'Encephale
Nom court de la revue :
Enceph.-Rev. Psychiatr. Clin. Biol. Ther.
Numéro :
42
Pagination :
574-579
Date de publication :
2016-12-01
ISSN :
0013-7006
Mot(s)-clé(s) :
Mesh:Humans
Mesh:Anorexia Nervosa/diagnosis*
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/psychology*
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/genetics
Mesh:Child
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/diagnosis*
Mesh:Intestinal Pseudo-Obstruction
Mesh:Anorexia Nervosa/psychology*
Mesh:Anorexia Nervosa/therapy
Mesh:Thymidine Phosphorylase/genetics
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/therapy
Mesh:Rare Diseases
Mesh:Adolescent
Mesh:Age of Onset
Anorexia
MNGIE
Orphan disease
Genetic disease
Differential diagnosis
Mesh:Anorexia Nervosa/diagnosis*
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/psychology*
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/genetics
Mesh:Child
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/diagnosis*
Mesh:Intestinal Pseudo-Obstruction
Mesh:Anorexia Nervosa/psychology*
Mesh:Anorexia Nervosa/therapy
Mesh:Thymidine Phosphorylase/genetics
Mesh:Mitochondrial Encephalomyopathies/therapy
Mesh:Rare Diseases
Mesh:Adolescent
Mesh:Age of Onset
Anorexia
MNGIE
Orphan disease
Genetic disease
Differential diagnosis
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Sciences cognitives
Sciences cognitives
Résumé :
L’encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l’âge de 18 ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d’anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie ...
Lire la suite >L’encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l’âge de 18 ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d’anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive liée à la mutation du gène TYMP (ch22q13.32-qter) codant la thymidine phosphorylase. Cependant, cette pathologie est extrêmement méconnue des médecins et présente une moyenne de 12 ans d’errance diagnostique et thérapeutique. Une revue critique de la littérature a été réalisée en utilisant les bases de données électroniques PubMed et Google Scholar. Dans un contexte de dénutrition sévère, la mise en évidence d’une triade clinique doit faire évoquer le diagnostic de MNGIE : (1) dysmotilité intestinale symptomatique (nausées, vomissements, douleurs, syndrome subocclusif) (2), un ptôsis ou une ophtalmoplégie externe et (3) une neuropathie périphérique mixte. Devant une suspicion clinique de MNGIE, la réalisation d’examens paracliniques peut aider à conforter cette hypothèse : (1) le gaz du sang artériel révèle une hyperlactacidémie à pH normal et (2) l’IRM cérébrale rend compte d’une leucoencéphalopathie, habituellement asymptomatique. La certitude du diagnostic de MNGIE s’obtient par la réalisation d’examens spécifiques : (1) activité thymidine phosphorylase inférieure à 10 % dans les leucocytes par rapport au contrôle, (2) augmentation de la thymidine (> 3 μmol/L) et de la déoxyuridine plasmatique (> 5 μmol/L), et (3) séquençage du gène TYMP à la recherche de mutations. La MNGIE est une maladie grave aux complications systémiques et qui nécessite une prise en charge précoce. La recherche de l’activité thymidine phosphorylase devrait être réalisée rapidement en présence d’une anorexie mentale atypique.Lire moins >
Lire la suite >L’encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l’âge de 18 ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d’anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive liée à la mutation du gène TYMP (ch22q13.32-qter) codant la thymidine phosphorylase. Cependant, cette pathologie est extrêmement méconnue des médecins et présente une moyenne de 12 ans d’errance diagnostique et thérapeutique. Une revue critique de la littérature a été réalisée en utilisant les bases de données électroniques PubMed et Google Scholar. Dans un contexte de dénutrition sévère, la mise en évidence d’une triade clinique doit faire évoquer le diagnostic de MNGIE : (1) dysmotilité intestinale symptomatique (nausées, vomissements, douleurs, syndrome subocclusif) (2), un ptôsis ou une ophtalmoplégie externe et (3) une neuropathie périphérique mixte. Devant une suspicion clinique de MNGIE, la réalisation d’examens paracliniques peut aider à conforter cette hypothèse : (1) le gaz du sang artériel révèle une hyperlactacidémie à pH normal et (2) l’IRM cérébrale rend compte d’une leucoencéphalopathie, habituellement asymptomatique. La certitude du diagnostic de MNGIE s’obtient par la réalisation d’examens spécifiques : (1) activité thymidine phosphorylase inférieure à 10 % dans les leucocytes par rapport au contrôle, (2) augmentation de la thymidine (> 3 μmol/L) et de la déoxyuridine plasmatique (> 5 μmol/L), et (3) séquençage du gène TYMP à la recherche de mutations. La MNGIE est une maladie grave aux complications systémiques et qui nécessite une prise en charge précoce. La recherche de l’activité thymidine phosphorylase devrait être réalisée rapidement en présence d’une anorexie mentale atypique.Lire moins >
Résumé en anglais : [en]
The Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) disease is an extremely underrated syndrome beginning around the age of eighteen years. Because of its severity, this diagnosis should be considered when a ...
Lire la suite >The Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) disease is an extremely underrated syndrome beginning around the age of eighteen years. Because of its severity, this diagnosis should be considered when a patient presents an atypical anorexia nervosa. MNGIE disease is inherited in an autosomal recessive manner and related to mutations of the TYMP gene (ch22q13.32-qter), encoding the thymidine phosphorylase. The MNGIE is often misdiagnosed and is associated with a time to diagnostic of about 12 years after first symptoms. Thus this critical review aims to help clinicians better identify symptoms and paraclinical markers of the MNGIE as a differential diagnosis of atypical anorexia nervosa. Methods A literature search was performed using PubMed and Google Scholar databases. Results The clinical diagnosis of the MNGIE disease should be based on the association of severe loss of weight and some additional symptoms: (1) severe gastrointestinal dysmotility (nausea, vomiting, intestinal pseudo-obstruction), (2) ptosis or external ophtalmoplegia and (3) peripheral sensorimotor neuropathy. When MNGIE disease is clinically suspected, paraclinical testing can help to validate the MNGIE diagnostic: (1) Arterial blood test reveals lactic acidemia (e.g. an increased serum concentration of lactate without pH modifications), and (2) Brain MRI indicates leukoencephalopathy, usually asymptomatic. Direct evidence of MNGIE disease is based on specific testing of: (1) the thymidine phopshorylase enzyme activity in leukocytes is less than 10% of the control, (2) the increase of plasmatic thymidine (> 3 μmol/L) and the increase of plamatic deoxyuridine (> 5 μmol/L), (3) the evidence of mutations of the TYMP gene by molecular genetic testing. Conclusion The MNGIE disease is a severe trouble with multisystemic complications. The thymidine phopshorylase enzyme activity in leukocytes should be measured as soon as possible when a patient presents atypical anorexia nervosa.Lire moins >
Lire la suite >The Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy (MNGIE) disease is an extremely underrated syndrome beginning around the age of eighteen years. Because of its severity, this diagnosis should be considered when a patient presents an atypical anorexia nervosa. MNGIE disease is inherited in an autosomal recessive manner and related to mutations of the TYMP gene (ch22q13.32-qter), encoding the thymidine phosphorylase. The MNGIE is often misdiagnosed and is associated with a time to diagnostic of about 12 years after first symptoms. Thus this critical review aims to help clinicians better identify symptoms and paraclinical markers of the MNGIE as a differential diagnosis of atypical anorexia nervosa. Methods A literature search was performed using PubMed and Google Scholar databases. Results The clinical diagnosis of the MNGIE disease should be based on the association of severe loss of weight and some additional symptoms: (1) severe gastrointestinal dysmotility (nausea, vomiting, intestinal pseudo-obstruction), (2) ptosis or external ophtalmoplegia and (3) peripheral sensorimotor neuropathy. When MNGIE disease is clinically suspected, paraclinical testing can help to validate the MNGIE diagnostic: (1) Arterial blood test reveals lactic acidemia (e.g. an increased serum concentration of lactate without pH modifications), and (2) Brain MRI indicates leukoencephalopathy, usually asymptomatic. Direct evidence of MNGIE disease is based on specific testing of: (1) the thymidine phopshorylase enzyme activity in leukocytes is less than 10% of the control, (2) the increase of plasmatic thymidine (> 3 μmol/L) and the increase of plamatic deoxyuridine (> 5 μmol/L), (3) the evidence of mutations of the TYMP gene by molecular genetic testing. Conclusion The MNGIE disease is a severe trouble with multisystemic complications. The thymidine phopshorylase enzyme activity in leukocytes should be measured as soon as possible when a patient presents atypical anorexia nervosa.Lire moins >
Langue :
Anglais
Français
Français
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Inserm
Université de Lille
CHU Lille
CNRS
Université de Lille
CHU Lille
CNRS
Équipe(s) de recherche :
Nutritional modulation of inflammation and infection
Date de dépôt :
2019-03-01T15:16:14Z
2020-04-03T10:30:16Z
2020-04-03T10:30:16Z