Arterial tortuosity syndrome: 40 new ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Title :
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review
Author(s) :
Beyens, Aude [Auteur]
Albuisson, Juliette [Auteur]
Boel, Annekatrien [Auteur]
Al-Essa, Mazen [Auteur]
Al-Manea, Waheed [Auteur]
Bonnet, Damien [Auteur]
Bostan, Ozlem [Auteur]
Boute, Odile [Auteur]
Busa, Tiffany [Auteur]
Canham, Nathalie [Auteur]
Cil, Ergun [Auteur]
Coucke, Paul J. [Auteur]
Cousin, Margot A. [Auteur]
Dasouki, Majed [Auteur]
De Backer, Julie [Auteur]
De Paepe, Anne [Auteur]
De Schepper, Sofie [Auteur]
De Silva, Deepthi [Auteur]
Devriendt, Koenraad [Auteur]
De Wandele, Inge [Auteur]
Deyle, David R. [Auteur]
Dietz, Harry [Auteur]
Dupuis-Girod, Sophie [Auteur]
Fontenot, Eudice [Auteur]
Fischer-Zirnsak, Bjorn [Auteur]
Gezdirici, Alper [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Giuliano, Fabienne [Auteur]
Diez, Neus Baena [Auteur]
Haider, Mohammed Z. [Auteur]
Hardin, Joshua S. [Auteur]
Jeunemaitre, Xavier [Auteur]
Klee, Eric W. [Auteur]
Kornak, Uwe [Auteur]
Landecho, Manuel F. [Auteur]
Legrand, Anne [Auteur]
Loeys, Bart [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Michael, Helen [Auteur]
Moceri, Pamela [Auteur]
Mohammed, Shehla [Auteur]
Muino-Mosquera, Laura [Auteur]
Nampoothiri, Sheela [Auteur]
Pichler, Karin [Auteur]
Prescott, Katrina [Auteur]
Rajeb, Anna [Auteur]
Ramos-Arroyo, Maria [Auteur]
Rossi, Massimiliano [Auteur]
Salih, Mustafa [Auteur]
Seidahmed, Mohammed Z. [Auteur]
Schaefer, Elise [Auteur]
Steichen-Gersdorf, Elisabeth [Auteur]
Temel, Sehime [Auteur]
Uysal, Fahrettin [Auteur]
Vanhomwegen, Marine [Auteur]
Van Laer, Lut [Auteur]
Van Maldergem, Lionel [Auteur]
Warner, David [Auteur]
Willaert, Andy [Auteur]
Collins, Tom R. [Auteur]
Taylor, Andrea [Auteur]
Davis, Elaine C. [Auteur]
Zarate, Yuri A. [Auteur]
Callewaert, Bert [Auteur]
Albuisson, Juliette [Auteur]
Boel, Annekatrien [Auteur]
Al-Essa, Mazen [Auteur]
Al-Manea, Waheed [Auteur]
Bonnet, Damien [Auteur]
Bostan, Ozlem [Auteur]
Boute, Odile [Auteur]

Busa, Tiffany [Auteur]
Canham, Nathalie [Auteur]
Cil, Ergun [Auteur]
Coucke, Paul J. [Auteur]
Cousin, Margot A. [Auteur]
Dasouki, Majed [Auteur]
De Backer, Julie [Auteur]
De Paepe, Anne [Auteur]
De Schepper, Sofie [Auteur]
De Silva, Deepthi [Auteur]
Devriendt, Koenraad [Auteur]
De Wandele, Inge [Auteur]
Deyle, David R. [Auteur]
Dietz, Harry [Auteur]
Dupuis-Girod, Sophie [Auteur]
Fontenot, Eudice [Auteur]
Fischer-Zirnsak, Bjorn [Auteur]
Gezdirici, Alper [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]

Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Giuliano, Fabienne [Auteur]
Diez, Neus Baena [Auteur]
Haider, Mohammed Z. [Auteur]
Hardin, Joshua S. [Auteur]
Jeunemaitre, Xavier [Auteur]
Klee, Eric W. [Auteur]
Kornak, Uwe [Auteur]
Landecho, Manuel F. [Auteur]
Legrand, Anne [Auteur]
Loeys, Bart [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Michael, Helen [Auteur]
Moceri, Pamela [Auteur]
Mohammed, Shehla [Auteur]
Muino-Mosquera, Laura [Auteur]
Nampoothiri, Sheela [Auteur]
Pichler, Karin [Auteur]
Prescott, Katrina [Auteur]
Rajeb, Anna [Auteur]
Ramos-Arroyo, Maria [Auteur]
Rossi, Massimiliano [Auteur]
Salih, Mustafa [Auteur]
Seidahmed, Mohammed Z. [Auteur]
Schaefer, Elise [Auteur]
Steichen-Gersdorf, Elisabeth [Auteur]
Temel, Sehime [Auteur]
Uysal, Fahrettin [Auteur]
Vanhomwegen, Marine [Auteur]
Van Laer, Lut [Auteur]
Van Maldergem, Lionel [Auteur]
Warner, David [Auteur]
Willaert, Andy [Auteur]
Collins, Tom R. [Auteur]
Taylor, Andrea [Auteur]
Davis, Elaine C. [Auteur]
Zarate, Yuri A. [Auteur]
Callewaert, Bert [Auteur]
Journal title :
Genetics in medicine . official journal of the American College of Medical Genetics
Abbreviated title :
Genet. Med.
Publication date :
2018-01-11
ISSN :
1530-0366
Keyword(s) :
aneurysm
SLC2A10
GLUT10
electron microscopy
arterial tortuosity syndrome
SLC2A10
GLUT10
electron microscopy
arterial tortuosity syndrome
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
We delineate the clinical spectrum and describe the histology in arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare connective tissue disorder characterized by tortuosity of the large and medium-sized arteries, caused by mutations ...
Show more >We delineate the clinical spectrum and describe the histology in arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare connective tissue disorder characterized by tortuosity of the large and medium-sized arteries, caused by mutations in SLC2A10. We retrospectively characterized 40 novel ATS families (50 patients) and reviewed the 52 previously reported patients. We performed histology and electron microscopy (EM) on skin and vascular biopsies and evaluated TGF-β signaling with immunohistochemistry for pSMAD2 and CTGF. Stenoses, tortuosity, and aneurysm formation are widespread occurrences. Severe but rare vascular complications include early and aggressive aortic root aneurysms, neonatal intracranial bleeding, ischemic stroke, and gastric perforation. Thus far, no reports unequivocally document vascular dissections or ruptures. Of note, diaphragmatic hernia and infant respiratory distress syndrome (IRDS) are frequently observed. Skin and vascular biopsies show fragmented elastic fibers (EF) and increased collagen deposition. EM of skin EF shows a fragmented elastin core and a peripheral mantle of microfibrils of random directionality. Skin and end-stage diseased vascular tissue do not indicate increased TGF-β signaling. Our findings warrant attention for IRDS and diaphragmatic hernia, close monitoring of the aortic root early in life, and extensive vascular imaging afterwards. EM on skin biopsies shows disease-specific abnormalities.Show less >
Show more >We delineate the clinical spectrum and describe the histology in arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare connective tissue disorder characterized by tortuosity of the large and medium-sized arteries, caused by mutations in SLC2A10. We retrospectively characterized 40 novel ATS families (50 patients) and reviewed the 52 previously reported patients. We performed histology and electron microscopy (EM) on skin and vascular biopsies and evaluated TGF-β signaling with immunohistochemistry for pSMAD2 and CTGF. Stenoses, tortuosity, and aneurysm formation are widespread occurrences. Severe but rare vascular complications include early and aggressive aortic root aneurysms, neonatal intracranial bleeding, ischemic stroke, and gastric perforation. Thus far, no reports unequivocally document vascular dissections or ruptures. Of note, diaphragmatic hernia and infant respiratory distress syndrome (IRDS) are frequently observed. Skin and vascular biopsies show fragmented elastic fibers (EF) and increased collagen deposition. EM of skin EF shows a fragmented elastin core and a peripheral mantle of microfibrils of random directionality. Skin and end-stage diseased vascular tissue do not indicate increased TGF-β signaling. Our findings warrant attention for IRDS and diaphragmatic hernia, close monitoring of the aortic root early in life, and extensive vascular imaging afterwards. EM on skin biopsies shows disease-specific abnormalities.Show less >
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Collections :
Submission date :
2021-09-02T07:01:55Z