Phenotypic spectrum and transcriptomic ...
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Title :
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in traf7
Author(s) :
Castilla-Vallmanya, Laura [Auteur]
Selmer, Kaja K. [Auteur]
Dimartino, Clemantine [Auteur]
Rabionet, Raquel [Auteur]
Blanco-Sanchez, Bernardo [Auteur]
Yang, Sandra [Auteur]
Reijnders, Margot R. F. [Auteur]
Van Essen, Antonie J. [Auteur]
Oufadem, Myriam [Auteur]
Vigeland, Magnus D. [Auteur]
Stadheim, Barbro [Auteur]
Houge, Gunnar [Auteur]
Cox, Helen [Auteur]
Kingston, Helen [Auteur]
Clayton-Smith, Jill [Auteur]
Innis, Jeffrey W. [Auteur]
Iascone, Maria [Auteur]
Cereda, Anna [Auteur]
Gabbiadini, Sara [Auteur]
Chung, Wendy K. [Auteur]
Sanders, Victoria [Auteur]
Charrow, Joel [Auteur]
Bryant, Emily [Auteur]
Millichap, John [Auteur]
Vitobello, Antonio [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Tran Mau-Them, Frederic [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Lesca, Gaetan [Auteur]
Labalme, Audrey [Auteur]
Rougeot, Christelle [Auteur]
Chatron, Nicolas [Auteur]
Sanlaville, Damien [Auteur]
Christensen, Katherine M. [Auteur]
Kirby, Amelia [Auteur]
Lewandowski, Raymond [Auteur]
Gannaway, Rachel [Auteur]
Aly, Maha [Auteur]
Lehman, Anna [Auteur]
Clarke, Lorne [Auteur]
Graul-Neumann, Luitgard [Auteur]
Zweier, Christiane [Auteur]
Lessel, Davor [Auteur]
Lozic, Bernarda [Auteur]
Aukrust, Ingvild [Auteur]
Peretz, Ryan [Auteur]
Stratton, Robert [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Meira, Joanna [Auteur]
Wohler, Elizabeth [Auteur]
Sobreira, Nara [Auteur]
Beaver, Erin M. [Auteur]
Heeley, Jennifer [Auteur]
Briere, Lauren C. [Auteur]
High, Frances A. [Auteur]
Sweetser, David A. [Auteur]
Walker, Melissa A. [Auteur]
Keegan, Catherine E. [Auteur]
Jayakar, Parul [Auteur]
Shinawi, Marwan [Auteur]
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S. [Auteur]
Earl, Dawn L. [Auteur]
Siu, Victoria M. [Auteur]
Reesor, Emma [Auteur]
Yao, Tony [Auteur]
Hegele, Robert A. [Auteur]
Vaske, Olena M. [Auteur]
Rego, Shannon [Auteur]
Shapiro, Kevin A. [Auteur]
Wong, Brian [Auteur]
Gambello, Michael J. [Auteur]
Mcdonald, Marie T. [Auteur]
Karlowicz, Danielle [Auteur]
Colombo, Roberto [Auteur]
Serretti, Alessandro [Auteur]
Pais, Lynn [Auteur]
O''''donnell-Luria, Anne [Auteur]
Wray, Alison [Auteur]
Sadedin, Simon [Auteur]
Chong, Belinda [Auteur]
Tan, Tiong Y. [Auteur]
Christodoulou, John [Auteur]
White, Susan M. [Auteur]
Slavotinek, Anne [Auteur]
Barbouth, Deborah [Auteur]
Morel Swols, Dayna [Auteur]
Parisot, Melanie [Auteur]
Bole-Feysot, Christine [Auteur]
Nitschke, Patrick [Auteur]
Pingault, Veronique [Auteur]
Munnich, Arnold [Auteur]
Cho, Megan T. [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Balcells, Susanna [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Grinberg, Daniel [Auteur]
Amiel, Jeanne [Auteur]
Urreizti, Roser [Auteur]
Gordon, Christopher T. [Auteur]
Selmer, Kaja K. [Auteur]
Dimartino, Clemantine [Auteur]
Rabionet, Raquel [Auteur]
Blanco-Sanchez, Bernardo [Auteur]
Yang, Sandra [Auteur]
Reijnders, Margot R. F. [Auteur]
Van Essen, Antonie J. [Auteur]
Oufadem, Myriam [Auteur]
Vigeland, Magnus D. [Auteur]
Stadheim, Barbro [Auteur]
Houge, Gunnar [Auteur]
Cox, Helen [Auteur]
Kingston, Helen [Auteur]
Clayton-Smith, Jill [Auteur]
Innis, Jeffrey W. [Auteur]
Iascone, Maria [Auteur]
Cereda, Anna [Auteur]
Gabbiadini, Sara [Auteur]
Chung, Wendy K. [Auteur]
Sanders, Victoria [Auteur]
Charrow, Joel [Auteur]
Bryant, Emily [Auteur]
Millichap, John [Auteur]
Vitobello, Antonio [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Tran Mau-Them, Frederic [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Lesca, Gaetan [Auteur]
Labalme, Audrey [Auteur]
Rougeot, Christelle [Auteur]
Chatron, Nicolas [Auteur]
Sanlaville, Damien [Auteur]
Christensen, Katherine M. [Auteur]
Kirby, Amelia [Auteur]
Lewandowski, Raymond [Auteur]
Gannaway, Rachel [Auteur]
Aly, Maha [Auteur]
Lehman, Anna [Auteur]
Clarke, Lorne [Auteur]
Graul-Neumann, Luitgard [Auteur]
Zweier, Christiane [Auteur]
Lessel, Davor [Auteur]
Lozic, Bernarda [Auteur]
Aukrust, Ingvild [Auteur]
Peretz, Ryan [Auteur]
Stratton, Robert [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Meira, Joanna [Auteur]
Wohler, Elizabeth [Auteur]
Sobreira, Nara [Auteur]
Beaver, Erin M. [Auteur]
Heeley, Jennifer [Auteur]
Briere, Lauren C. [Auteur]
High, Frances A. [Auteur]
Sweetser, David A. [Auteur]
Walker, Melissa A. [Auteur]
Keegan, Catherine E. [Auteur]
Jayakar, Parul [Auteur]
Shinawi, Marwan [Auteur]
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S. [Auteur]
Earl, Dawn L. [Auteur]
Siu, Victoria M. [Auteur]
Reesor, Emma [Auteur]
Yao, Tony [Auteur]
Hegele, Robert A. [Auteur]
Vaske, Olena M. [Auteur]
Rego, Shannon [Auteur]
Shapiro, Kevin A. [Auteur]
Wong, Brian [Auteur]
Gambello, Michael J. [Auteur]
Mcdonald, Marie T. [Auteur]
Karlowicz, Danielle [Auteur]
Colombo, Roberto [Auteur]
Serretti, Alessandro [Auteur]
Pais, Lynn [Auteur]
O''''donnell-Luria, Anne [Auteur]
Wray, Alison [Auteur]
Sadedin, Simon [Auteur]
Chong, Belinda [Auteur]
Tan, Tiong Y. [Auteur]
Christodoulou, John [Auteur]
White, Susan M. [Auteur]
Slavotinek, Anne [Auteur]
Barbouth, Deborah [Auteur]
Morel Swols, Dayna [Auteur]
Parisot, Melanie [Auteur]
Bole-Feysot, Christine [Auteur]
Nitschke, Patrick [Auteur]
Pingault, Veronique [Auteur]
Munnich, Arnold [Auteur]
Cho, Megan T. [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Balcells, Susanna [Auteur]
Lyonnet, Stanislas [Auteur]
Grinberg, Daniel [Auteur]
Amiel, Jeanne [Auteur]
Urreizti, Roser [Auteur]
Gordon, Christopher T. [Auteur]
Journal title :
Genetics in medicine . official journal of the American College of Medical Genetics
Abbreviated title :
Genet. Med.
Publication date :
2020-05-07
ISSN :
1530-0366
Keyword(s) :
TRAF7
patent ductus arteriosus
craniofacial development
intellectual disability
blepharophimosis
patent ductus arteriosus
craniofacial development
intellectual disability
blepharophimosis
HAL domain(s) :
Sciences du Vivant [q-bio]
English abstract : [en]
Somatic variants in tumor necrosis factor receptor-associated factor 7 (TRAF7) cause meningioma, while germline variants have recently been identified in seven patients with developmental delay and cardiac, facial, and ...
Show more >Somatic variants in tumor necrosis factor receptor-associated factor 7 (TRAF7) cause meningioma, while germline variants have recently been identified in seven patients with developmental delay and cardiac, facial, and digital anomalies. We aimed to define the clinical and mutational spectrum associated with TRAF7 germline variants in a large series of patients, and to determine the molecular effects of the variants through transcriptomic analysis of patient fibroblasts. We performed exome, targeted capture, and Sanger sequencing of patients with undiagnosed developmental disorders, in multiple independent diagnostic or research centers. Phenotypic and mutational comparisons were facilitated through data exchange platforms. Whole-transcriptome sequencing was performed on RNA from patient- and control-derived fibroblasts. We identified heterozygous missense variants in TRAF7 as the cause of a developmental delay-malformation syndrome in 45 patients. Major features include a recognizable facial gestalt (characterized in particular by blepharophimosis), short neck, pectus carinatum, digital deviations, and patent ductus arteriosus. Almost all variants occur in the WD40 repeats and most are recurrent. Several differentially expressed genes were identified in patient fibroblasts. We provide the first large-scale analysis of the clinical and mutational spectrum associated with the TRAF7 developmental syndrome, and we shed light on its molecular etiology through transcriptome studies.Show less >
Show more >Somatic variants in tumor necrosis factor receptor-associated factor 7 (TRAF7) cause meningioma, while germline variants have recently been identified in seven patients with developmental delay and cardiac, facial, and digital anomalies. We aimed to define the clinical and mutational spectrum associated with TRAF7 germline variants in a large series of patients, and to determine the molecular effects of the variants through transcriptomic analysis of patient fibroblasts. We performed exome, targeted capture, and Sanger sequencing of patients with undiagnosed developmental disorders, in multiple independent diagnostic or research centers. Phenotypic and mutational comparisons were facilitated through data exchange platforms. Whole-transcriptome sequencing was performed on RNA from patient- and control-derived fibroblasts. We identified heterozygous missense variants in TRAF7 as the cause of a developmental delay-malformation syndrome in 45 patients. Major features include a recognizable facial gestalt (characterized in particular by blepharophimosis), short neck, pectus carinatum, digital deviations, and patent ductus arteriosus. Almost all variants occur in the WD40 repeats and most are recurrent. Several differentially expressed genes were identified in patient fibroblasts. We provide the first large-scale analysis of the clinical and mutational spectrum associated with the TRAF7 developmental syndrome, and we shed light on its molecular etiology through transcriptome studies.Show less >
Language :
Anglais
Audience :
Internationale
Popular science :
Non
Administrative institution(s) :
Université de Lille
Collections :
Submission date :
2021-09-02T07:02:29Z