Titre :

Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients

Auteur(s) :

Lefebvre, Mathilde [Auteur]
Dieux-Coeslier, Anne [Auteur]
Baujat, Genevieve [Auteur]
Schaefer, Elise [Auteur]
Judith, Saint-Onge [Auteur]
Bazin, Anne [Auteur]
Centre d'Etudes et de Recherches Administratives, Politiques et Sociales - UMR 8026 [CERAPS]
Pinson, Lucile [Auteur]
Attie-Bitach, Tania [Auteur]
Baumann, Clarisse [Auteur]
Fradin, Melanie [Auteur]
Pierquin, Genevieve [Auteur]
Julia, Sophie [Auteur]
Quelin, Chloe [Auteur]
Doray, Berenice [Auteur]
Berg, Sylvie [Auteur]
Vincent, Catherine [Auteur]
Lambert, Laetitia [Auteur]
Bachmann, Nadine [Auteur]
Lacombe, Didier [Auteur]
Isidor, Bertrand [Auteur]
Laurent, Nicole [Auteur]
Joelle, Roume [Auteur]
Blanchet, Patricia [Auteur]
Odent, Sylvie [Auteur]
Kervran, Dominique [Auteur]
Leporrier, Nathalie [Auteur]
Abel, Carine [Auteur]
Segers, Karine [Auteur]
Giuliano, Fabienne [Auteur]
Ginglinger-Fabre, Emmanuelle [Auteur]
Selicorni, Angelo [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
El Chehadeh-Djebbar, Salima [Auteur]
Francannet, Christine [Auteur]
Demeer, Benedicte [Auteur]
Duffourd, Yannis [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]
Verloes, Alain [Auteur]
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Riviere, Jean-Baptiste [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Thevenon, Julien [Auteur]

Titre de la revue :

Journal of medical genetics

Nom court de la revue :

J. Med. Genet.

Date de publication :

2018-02-19

ISSN :

1468-6244

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

BACKGROUND: Segmentation defects of the vertebrae (SDV) are non-specific features found in various syndromes. The molecular bases of SDV are not fully elucidated due to the wide range of phenotypes and classification issues. ...
Lire la suite >BACKGROUND: Segmentation defects of the vertebrae (SDV) are non-specific features found in various syndromes. The molecular bases of SDV are not fully elucidated due to the wide range of phenotypes and classification issues. The genes involved are in the Notch signalling pathway, which is a key system in somitogenesis. Here we report on mutations identified in a diagnosis cohort of SDV. We focused on spondylocostal dysostosis (SCD) and the phenotype of these patients in order to establish a diagnostic strategy when confronted with SDV. METHODS: We used DNA samples from a cohort of 73 patients and performed targeted sequencing of the five known SCD-causing genes (DLL3MESP2LFNGHES7TBX6 RESULTS: Ten diagnoses, including four biallelic variants in TBX6LFNGDLL3MESP2HES7FLNBMEOX1, CONCLUSIONS: After negative array CGH, targeted sequencing of the five known SCD genes should only be performed in patients who meet the diagnostic criteria of SCD. The low proportion of candidate genes identified by WES in our cohort suggests the need to consider more complex genetic architectures in cases of SDV.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2021-09-02T07:01:12Z