Titre :

Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant

Auteur(s) :

Durin, Zoé [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
Raynor, Alexandre [Auteur]
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Fenaille, François [Auteur]
Université Paris Saclay (COmUE)
Cholet, Sophie [Auteur]
Université Paris-Saclay
Vuillaumier-Barrot, Sandrine [Auteur]
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Alili, Jean-Meidi [Auteur]
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) [AP-HP]
Oussedik, Nouzha Djebrani [Auteur]
Laboratoire de Toxicologie Biologique, Hôpital Lariboisière
Tuchmann-Durand, Caroline [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Attali, Jennifer [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Touzé, Romain [Auteur]
Service d'ophtalmologie [CHU Necker]
Dupré, Thierry [Auteur]
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
Lebredonchel, Elodie [Auteur]
Université de Lille
Akaffou, Marlyse Angah [Auteur]
Institut de médecine et d'épidémiologie appliquée [AP-HP Hôpital Bichat-Claude Bernard] [IMEA]
Legrand, Dominique [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576
de Lonlay, Pascale [Auteur]
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) [Imagine - U1163]
Bruneel, Arnaud [Auteur]
Université Paris-Sud - Paris 11 [UP11]
Foulquier, Francois [Auteur]
Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle - UMR 8576 [UGSF]

Titre de la revue :

Translational Research

Nom court de la revue :

Translational Research

Pagination :

57-67

Éditeur :

Elsevier BV

Date de publication :

2024-04

ISSN :

1931-5244

Mot(s)-clé(s) en anglais :

Glycosylation
Golgi
Manganese
TMEM165
galactose

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

TMEM165-CDG has first been reported in 2012 and manganese supplementation was shown highly efficient in rescuing glycosylation in isogenic KO cells. The unreported homozygous missense c.928G>C; p.Ala310Pro variant leading ...
Lire la suite >TMEM165-CDG has first been reported in 2012 and manganese supplementation was shown highly efficient in rescuing glycosylation in isogenic KO cells. The unreported homozygous missense c.928G>C; p.Ala310Pro variant leading to a functional but unstable protein was identified. This patient was diagnosed at 2 months and displays a predominant bone phenotype and combined defects in N-, O- and GAG glycosylation. We administered for the first time a combined D-Gal and Mn2+ therapy to the patient. This fully suppressed the N-; O- and GAG hypoglycosylation. There was also striking improvement in biochemical parameters and in gastrointestinal symptoms. This study offers exciting therapeutic perspectives for TMEM165-CDG.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CNRS

Collections :

• Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576

Équipe(s) de recherche :

Mécanismes moléculaires de la N-glycosylation et pathologies associées

Date de dépôt :

2024-06-19T12:08:29Z
2024-06-26T10:54:44Z