Titre :

Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in <i>FGD1</i> and management recommendations.

Auteur(s) :

Jeanne, M. [Auteur]
Ronce, N. [Auteur]
Remizé, S. [Auteur]
Arpin, S. [Auteur]
Baujat, G. [Auteur]
Breton, S. [Auteur]
Petit, F. [Auteur]
Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Coeslier-Dieux, A. [Auteur]
Manouvrier-Hanu, S. [Auteur]
Vincent-Delorme, C. [Auteur]
Khau Van Kien, P. [Auteur]
Van-Gils, J. [Auteur]
Quélin, C. [Auteur]
Pasquier, L. [Auteur]
Odent, S. [Auteur]
Demurger, F. [Auteur]
Laffargue, F. [Auteur]
Francannet, C. [Auteur]
Martin-Coignard, D. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Whalen, S. [Auteur]
Verloes, A. [Auteur]
Capri, Y. [Auteur]
Delahaye, A. [Auteur]
Plaisancié, J. [Auteur]
Labrune, P. [Auteur]
Destree, A. [Auteur]
Maystadt, I. [Auteur]
Ciorna Monferrato, V. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Vincent, M. [Auteur]
Jean Marçais, N. [Auteur]
Nambot, S. [Auteur]
Schaefer, E. [Auteur]
El Chehadeh, S. [Auteur]
Lespinasse, J. [Auteur]
Collignon, P. [Auteur]
Busa, T. [Auteur]
Philip, N. [Auteur]
Willems, M. [Auteur]
Planes, M. [Auteur]
Vanakker, O. M. [Auteur]
Lambert, L. [Auteur]
Leheup, B. [Auteur]
Mathieu-Dramard, M. [Auteur]
Morin, G. [Auteur]
Dieterich, K. [Auteur]
Ginglinger, E. [Auteur]
Bayat, A. [Auteur]
Balasubramanian, M. [Auteur]
Dauriat, B. [Auteur]
Haye, D. [Auteur]
Amiel, J. [Auteur]
Rio, M. [Auteur]
Cormier-Daire, V. [Auteur]
Toutain, A. [Auteur]

Titre de la revue :

J Med Genet

Nom court de la revue :

J Med Genet

Date de publication :

2025-01-18

ISSN :

1468-6244

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2025-02-15T22:01:29Z