A Novel Mutation in THRA Gene Associated ...

Type de document :
Article dans une revue scientifique
DOI :
10.1210/jc.2015-1120
PMID :
26037512
URL permanente :
http://hdl.handle.net/20.500.12210/4723
Titre :
A Novel Mutation in THRA Gene Associated With an Atypical Phenotype of Resistance to Thyroid Hormone
Auteur(s) :
Espiard, Stephanie [Auteur]
Savagner, Frederique [Auteur]
Flamant, Frederic [Auteur]
Vlaeminck-Guillem, Virginie [Auteur]
Guyot, Romain [Auteur]
Munier, Mathilde [Auteur]
D'herbomez, Michele [Auteur]
Bourguet, William [Auteur]
Pinto, Graziella [Auteur]
Rose, Christian [Auteur]
Rodien, Patrice [Auteur]
Wemeau, Jean-Louis [Auteur]
Titre de la revue :
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
Nom court de la revue :
J. Clin. Endocrinol. Metab.
Numéro :
100
Pagination :
2841-2848
Date de publication :
2015-08-01
ISSN :
0021-972X
Mot(s)-clé(s) :
Mesh:Female
Mesh:Hypercalcemia/genetics
Mesh:Genes
Mesh:erbA*
Mesh:Humans
Mesh:Amino Acid Substitution
Mesh:Diarrhea/complications
Mesh:Adult
Mesh:Dwarfism/genetics
Mesh:Diarrhea/genetics
Mesh:Germ-Line Mutation*
Mesh:Hypercalcemia/complications
Mesh:Thyroid Hormone Resistance Syndrome/genetics*
Mesh:Phenotype
Mesh:Musculoskeletal Abnormalities/genetics
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Inserm
Université de Lille
CHU Lille
Collections :
Équipe(s) de recherche :
Immunity, inflammation and fibrsis in auto and allo-reactivity
Date de dépôt :
2019-03-01T14:18:43Z