Title :

A Novel Mutation in THRA Gene Associated With an Atypical Phenotype of Resistance to Thyroid Hormone

Author(s) :

Espiard, Stephanie [Auteur]
Savagner, Frederique [Auteur]
Flamant, Frederic [Auteur]
Vlaeminck-Guillem, Virginie [Auteur]
Guyot, Romain [Auteur]
Munier, Mathilde [Auteur]
D'herbomez, Michele [Auteur]
Bourguet, William [Auteur]
Pinto, Graziella [Auteur]
Rose, Christian [Auteur]
Rodien, Patrice [Auteur]
Wemeau, Jean-Louis [Auteur]

Journal title :

The Journal of clinical endocrinology and metabolism

Abbreviated title :

J. Clin. Endocrinol. Metab.

Volume number :

100

Pages :

2841-2848

Publication date :

2015-08-01

ISSN :

0021-972X

Keyword(s) :

Mesh:Female
Mesh:Hypercalcemia/genetics
Mesh:Genes
Mesh:erbA*
Mesh:Humans
Mesh:Amino Acid Substitution
Mesh:Diarrhea/complications
Mesh:Adult
Mesh:Dwarfism/genetics
Mesh:Diarrhea/genetics
Mesh:Germ-Line Mutation*
Mesh:Hypercalcemia/complications
Mesh:Thyroid Hormone Resistance Syndrome/genetics*
Mesh:Phenotype
Mesh:Musculoskeletal Abnormalities/genetics

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Inserm
Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Lille Inflammation Research International Center (LIRIC) - U995

Research team(s) :

Immunity, inflammation and fibrsis in auto and allo-reactivity

Submission date :

2019-03-01T14:18:43Z