Titre :

De novo tbr1 variants cause a neurocognitive phenotype with id and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature

Auteur(s) :

Nambot, Sophie [Auteur]
Faivre, Laurence [Auteur]
Mirzaa, Ghayda M. [Auteur]
Thevenon, Julien [Auteur]
Bruel, Ange-Line [Auteur]
Mosca-Boidron, Anne-Laure [Auteur]
Masurel-Paulet, Alice [Auteur]
Goldenberg, Alice [Auteur]
Le Meur, Nathalie [Auteur]
Charollais, Aude [Auteur]
Mignot, Cyril [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Rossi, Massimiliano [Auteur]
Metreau, Julia [Auteur]
Layet, Valerie [Auteur]
Amram, Daniel [Auteur]
Boute-Benejean, Odile [Auteur]
Bhoj, Elizabeth [Auteur]
Cousin, Margot A. [Auteur]
Kruisselbrink, Teresa M. [Auteur]
Lanpher, Brendan C. [Auteur]
Klee, Eric W. [Auteur]
Fiala, Elise [Auteur]
Grange, Dorothy K. [Auteur]
Meschino, Wendy S. [Auteur]
Hiatt, Susan M. [Auteur]
Cooper, Gregory M. [Auteur]
Olivie, Hilde [Auteur]
Smith, Wendy E. [Auteur]
Dumas, Meghan [Auteur]
Lehman, Anna [Auteur]
Inglese, Cara [Auteur]
Nizon, Mathilde [Auteur]
Guerrini, Renzo [Auteur]
Vetro, Annalisa [Auteur]
Kaplan, Eitan S. [Auteur]
Miramar, Dolores [Auteur]
Van-Gils, Julien [Auteur]
Fergelot, Patricia [Auteur]
Bodamer, Olaf [Auteur]
Herkert, Johanna C. [Auteur]
Pajusalu, Sander [Auteur]
Ounap, Katrin [Auteur]
Filiano, James J. [Auteur]
Smol, Thomas [Auteur]
Piton, Amelie [Auteur]
Gerard, Benedicte [Auteur]
Chantot-Bastaraud, Sandra [Auteur]
Bienvenu, Thierry [Auteur]
Li, Dong [Auteur]
Juusola, Jane [Auteur]
Devriendt, Koen [Auteur]
Bilan, Frederic [Auteur]
Poe, Charlotte [Auteur]
Chevarin, Martin [Auteur]
Jouan, Thibaud [Auteur]
Tisserant, Emilie [Auteur]
Riviere, Jean-Baptiste [Auteur]
Tran Mau-Them, Frederic [Auteur]
Philippe, Christophe [Auteur]
Duffourd, Yannis [Auteur]
Dobyns, William B. [Auteur]
Hevner, Robert [Auteur]
Thauvin-Robinet, Christel [Auteur]

Titre de la revue :

European journal of human genetics . EJHG

Nom court de la revue :

Eur. J. Hum. Genet.

Date de publication :

2020-01-31

ISSN :

1476-5438

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

TBR1, a T-box transcription factor expressed in the cerebral cortex, regulates the expression of several candidate genes for autism spectrum disorders (ASD). Although TBR1 has been reported as a high-confidence risk gene ...
Lire la suite >TBR1, a T-box transcription factor expressed in the cerebral cortex, regulates the expression of several candidate genes for autism spectrum disorders (ASD). Although TBR1 has been reported as a high-confidence risk gene for ASD and intellectual disability (ID) in functional and clinical reports since 2011, TBR1 has only recently been recorded as a human disease gene in the OMIM database. Currently, the neurodevelopmental disorders and structural brain anomalies associated with TBR1 variants are not well characterized. Through international data sharing, we collected data from 25 unreported individuals and compared them with data from the literature. We evaluated structural brain anomalies in seven individuals by analysis of MRI images, and compared these with anomalies observed in TBR1 mutant mice. The phenotype included ID in all individuals, associated to autistic traits in 76% of them. No recognizable facial phenotype could be identified. MRI analysis revealed a reduction of the anterior commissure and suggested new features including dysplastic hippocampus and subtle neocortical dysgenesis. This report supports the role of TBR1 in ID associated with autistic traits and suggests new structural brain malformations in humans. We hope this work will help geneticists to interpret TBR1 variants and diagnose ASD probands.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2021-09-02T07:01:33Z