Challenging the Traditional Approach for ...
Type de document :
Article dans une revue scientifique: Article de synthèse/Review paper
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Titre :
Challenging the Traditional Approach for Interpreting Genetic Variants: Lessons from Fabry Disease.
Auteur(s) :
Germain, D. P. [Auteur]
Levade, T. [Auteur]
Hachulla, Eric [Auteur]
Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286
Knebelmann, B. [Auteur]
Lacombe, D. [Auteur]
Seguin, V. L. [Auteur]
Nguyen, K. [Auteur]
Noël, E. [Auteur]
Rabès, J. P. [Auteur]
Levade, T. [Auteur]
Hachulla, Eric [Auteur]
Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286
Knebelmann, B. [Auteur]
Lacombe, D. [Auteur]
Seguin, V. L. [Auteur]
Nguyen, K. [Auteur]
Noël, E. [Auteur]
Rabès, J. P. [Auteur]
Titre de la revue :
Clin Genet
Nom court de la revue :
Clin Genet
Date de publication :
2021-12-21
ISSN :
1399-0004
Mot(s)-clé(s) en anglais :
ACMG criteria
experts
Fabry disease
genetic variants
pathogenicity interpretation
variants of unknown significance
experts
Fabry disease
genetic variants
pathogenicity interpretation
variants of unknown significance
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Langue :
Anglais
Établissement(s) :
Université de Lille
Inserm
CHU Lille
Inserm
CHU Lille
Date de dépôt :
2024-01-12T05:26:09Z