Title :

Activated phosphoinositide 3-kinase d syndrome: Update from the ESID Registry and comparison with other autoimmune-lymphoproliferative inborn errors of immunity

Author(s) :

Maccari, M. E. [Auteur]
Wolkewitz, M. [Auteur]
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Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286
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Journal title :

Journal of Allergy and Clinical Immunology

Abbreviated title :

J. Allergy Clin. Immunol.

Volume number :

152

Pages :

-

Publication date :

2023-11-28

ISSN :

0091-6749

English keyword(s) :

APDS
PIK3CD
PI3K
STAT3
CTLA4
NFKB1
IEI
ESID
immunodeficiency

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Background Activated phosphoinositide-3-kinase δ syndrome (APDS) is an inborn error of immunity (IEI) with infection susceptibility and immune dysregulation, clinically overlapping with other conditions. Management depends ...
Show more >Background Activated phosphoinositide-3-kinase δ syndrome (APDS) is an inborn error of immunity (IEI) with infection susceptibility and immune dysregulation, clinically overlapping with other conditions. Management depends on disease evolution, but predictors of severe disease are lacking. Objectives This study sought to report the extended spectrum of disease manifestations in APDS1 versus APDS2; compare these to CTLA4 deficiency, NFKB1 deficiency, and STAT3 gain-of-function (GOF) disease; and identify predictors of severity in APDS. Methods Data was collected from the ESID (European Society for Immunodeficiencies)-APDS registry and was compared with published cohorts of the other IEIs. Results The analysis of 170 patients with APDS outlines high penetrance and early onset of APDS compared to the other IEIs. The large clinical heterogeneity even in individuals with the same PIK3CD variant E1021K illustrates how poorly the genotype predicts the disease phenotype and course. The high clinical overlap between APDS and the other investigated IEIs suggests relevant pathophysiological convergence of the affected pathways. Preferentially affected organ systems indicate specific pathophysiology: bronchiectasis is typical of APDS1; interstitial lung disease and enteropathy are more common in STAT3 GOF and CTLA4 deficiency. Endocrinopathies are most frequent in STAT3 GOF, but growth impairment is also common, particularly in APDS2. Early clinical presentation is a risk factor for severe disease in APDS. Conclusions APDS illustrates how a single genetic variant can result in a diverse autoimmune-lymphoproliferative phenotype. Overlap with other IEIs is substantial. Some specific features distinguish APDS1 from APDS2. Early onset is a risk factor for severe disease course calling for specific treatment studies in younger patients.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
Inserm
CHU Lille

Collections :

• Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286

Submission date :

2024-01-12T11:40:50Z
2024-03-06T13:43:13Z