Title :

Lessons from two series by physicians and caregivers&apos; self-reported data in <i>DDX3X</i>-related disorders

Author(s) :

Ruault, V. [Auteur]
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Burger, P. [Auteur]
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire [IGBMC]
Gradels-Hauguel, J. [Auteur]
Ruiz, N. [Auteur]
Jamra, R. A. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Alembik, Y. [Auteur]
Alessandri, J. L. [Auteur]
Arpin, S. [Auteur]
Barcia, G. [Auteur]
Bendova, S. [Auteur]
Bruel, A. L. [Auteur]
Charles, P. [Auteur]
Chatron, N. [Auteur]
Chopra, M. [Auteur]
Conrad, S. [Auteur]
Daire, V. C. [Auteur]
Cospain, A. [Auteur]
Coubes, C. [Auteur]
Coursimault, J. [Auteur]
Delahaye-Duriez, A. [Auteur]
Doco, M. [Auteur]
Dufour, W. [Auteur]
Durand, B. [Auteur]
Engel, C. [Auteur]
Faivre, L. [Auteur]
Ferroul, F. [Auteur]
Fradin, M. [Auteur]
Frenkiel, H. [Auteur]
Fusco, C. [Auteur]
Garavelli, L. [Auteur]
Garde, A. [Auteur]
Gerard, B. [Auteur]
Germanaud, D. [Auteur]
Goujon, L. [Auteur]
Gouronc, A. [Auteur]
Ginglinger, E. [Auteur]
Goldenberg, A. [Auteur]
Hancarova, M. [Auteur]
Havlovicova, M. [Auteur]
Heron, D. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Marcais, N. J. [Auteur]
Keren, B. [Auteur]
Koch-Hogrebe, M. [Auteur]
Kuentz, P. [Auteur]
Lamure, V. [Auteur]
Lebre, A. S. [Auteur]
Lecoquierre, F. [Auteur]
Lehman, N. [Auteur]
Lesca, G. [Auteur]
Lyonnet, S. [Auteur]
Martin, D. [Auteur]
Mignot, C. [Auteur]
Neuhann, T. M. [Auteur]
Nicolas, G. [Auteur]
Nizon, M. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Philippe, C. [Auteur]
Piton, A. [Auteur]
Pollazzon, M. [Auteur]
Prchalova, D. [Auteur]
Putoux, A. [Auteur]
Rio, M. [Auteur]
Rondeau, S. [Auteur]
Rossi, M. [Auteur]
Sabbagh, Q. [Auteur]
Saugier-Veber, P. [Auteur]
Schmetz, A. [Auteur]
Steffann, J. [Auteur]
Thauvin-Robinet, C. [Auteur]
Toutain, A. [Auteur]
Them, F. T. M. [Auteur]
Trimarchi, G. [Auteur]
Vincent, M. [Auteur]
Vlckova, M. [Auteur]
Wieczorek, D. [Auteur]
Willems, M. [Auteur]
Yauy, K. [Auteur]
Zelinova, M. [Auteur]
Ziegler, A. [Auteur]
Chaumette, B. [Auteur]
Sadikovic, B. [Auteur]
Mandel, J. L. [Auteur]
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire [IGBMC]
Genevieve, D. [Auteur]
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)

Journal title :

Mol. Genet. Genom. Med.

Abbreviated title :

Mol. Genet. Genom. Med.

Volume number :

12

Pages :

e2363

Publisher :

Wiley

Publication date :

2024-01-21

ISSN :

2324-9269

English keyword(s) :

developmental milestones
DDX3X
caregivers
ADHD

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

English abstract : [en]

Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms ...
Show more >Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms in common, with fairly similar distribution, which suggests that caregivers' data are close to physicians' data. For example, both series identified early childhood symptoms that were not previously described: feeding difficulties, mean walking age, and age at first words. Discussion Each of the two datasets provides complementary knowledge. We confirmed that symptoms are similar to those in the literature and provides more details on feeding difficulties. Caregivers considered that the symptom attention-deficit/hyperactivity disorder were most worrisome. Both series also reported sleep disturbance. Recently, anxiety has been reported in individuals with DDX3X variants. We strongly suggest that attention-deficit/hyperactivity disorder, anxiety, and sleep disorders need to be treated.Show less >

Language :

Anglais

Audience :

Internationale

Popular science :

Non

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2024-02-28T23:59:31Z
2024-06-19T08:33:51Z