Titre :

Lessons from two series by physicians and caregivers&apos; self-reported data in <i>DDX3X</i>-related disorders

Auteur(s) :

Ruault, V. [Auteur]
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
Burger, P. [Auteur]
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire [IGBMC]
Gradels-Hauguel, J. [Auteur]
Ruiz, N. [Auteur]
Jamra, R. A. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Alembik, Y. [Auteur]
Alessandri, J. L. [Auteur]
Arpin, S. [Auteur]
Barcia, G. [Auteur]
Bendova, S. [Auteur]
Bruel, A. L. [Auteur]
Charles, P. [Auteur]
Chatron, N. [Auteur]
Chopra, M. [Auteur]
Conrad, S. [Auteur]
Daire, V. C. [Auteur]
Cospain, A. [Auteur]
Coubes, C. [Auteur]
Coursimault, J. [Auteur]
Delahaye-Duriez, A. [Auteur]
Doco, M. [Auteur]
Dufour, W. [Auteur]
Durand, B. [Auteur]
Engel, C. [Auteur]
Faivre, L. [Auteur]
Ferroul, F. [Auteur]
Fradin, M. [Auteur]
Frenkiel, H. [Auteur]
Fusco, C. [Auteur]
Garavelli, L. [Auteur]
Garde, A. [Auteur]
Gerard, B. [Auteur]
Germanaud, D. [Auteur]
Goujon, L. [Auteur]
Gouronc, A. [Auteur]
Ginglinger, E. [Auteur]
Goldenberg, A. [Auteur]
Hancarova, M. [Auteur]
Havlovicova, M. [Auteur]
Heron, D. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Marcais, N. J. [Auteur]
Keren, B. [Auteur]
Koch-Hogrebe, M. [Auteur]
Kuentz, P. [Auteur]
Lamure, V. [Auteur]
Lebre, A. S. [Auteur]
Lecoquierre, F. [Auteur]
Lehman, N. [Auteur]
Lesca, G. [Auteur]
Lyonnet, S. [Auteur]
Martin, D. [Auteur]
Mignot, C. [Auteur]
Neuhann, T. M. [Auteur]
Nicolas, G. [Auteur]
Nizon, M. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Philippe, C. [Auteur]
Piton, A. [Auteur]
Pollazzon, M. [Auteur]
Prchalova, D. [Auteur]
Putoux, A. [Auteur]
Rio, M. [Auteur]
Rondeau, S. [Auteur]
Rossi, M. [Auteur]
Sabbagh, Q. [Auteur]
Saugier-Veber, P. [Auteur]
Schmetz, A. [Auteur]
Steffann, J. [Auteur]
Thauvin-Robinet, C. [Auteur]
Toutain, A. [Auteur]
Them, F. T. M. [Auteur]
Trimarchi, G. [Auteur]
Vincent, M. [Auteur]
Vlckova, M. [Auteur]
Wieczorek, D. [Auteur]
Willems, M. [Auteur]
Yauy, K. [Auteur]
Zelinova, M. [Auteur]
Ziegler, A. [Auteur]
Chaumette, B. [Auteur]
Sadikovic, B. [Auteur]
Mandel, J. L. [Auteur]
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire [IGBMC]
Genevieve, D. [Auteur]
Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)

Titre de la revue :

Mol. Genet. Genom. Med.

Nom court de la revue :

Mol. Genet. Genom. Med.

Numéro :

12

Pagination :

e2363

Éditeur :

Wiley

Date de publication :

2024-01-21

ISSN :

2324-9269

Mot(s)-clé(s) en anglais :

developmental milestones
DDX3X
caregivers
ADHD

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms ...
Lire la suite >Introduction and Methods We report two series of individuals with DDX3X variations, one (48 individuals) from physicians and one (44 individuals) from caregivers. Results These two series include several symptoms in common, with fairly similar distribution, which suggests that caregivers' data are close to physicians' data. For example, both series identified early childhood symptoms that were not previously described: feeding difficulties, mean walking age, and age at first words. Discussion Each of the two datasets provides complementary knowledge. We confirmed that symptoms are similar to those in the literature and provides more details on feeding difficulties. Caregivers considered that the symptom attention-deficit/hyperactivity disorder were most worrisome. Both series also reported sleep disturbance. Recently, anxiety has been reported in individuals with DDX3X variants. We strongly suggest that attention-deficit/hyperactivity disorder, anxiety, and sleep disorders need to be treated.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2024-02-28T23:59:31Z
2024-06-19T08:33:51Z