Titre :

Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.

Auteur(s) :

Gerasimenko, A. [Auteur]
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute [ICM]
Mignot, C. [Auteur]
Institut du Cerveau = Paris Brain Institute [ICM]
Naggara, O. [Auteur]
Coulet, F. [Auteur]
Ekram, S. [Auteur]
Heide, S. [Auteur]
Sorato, C. [Auteur]
Mazowiecki, M. [Auteur]
Perrin, L. [Auteur]
Colas, C. [Auteur]
Cusin, V. [Auteur]
Caux, F. [Auteur]
Dardenne, A. [Auteur]
El Chehadeh, S. [Auteur]
Verloes, A. [Auteur]
Maurey, H. [Auteur]
Afenjar, A. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Barete, S. [Auteur]
Boespflug-Tanguy, O. [Auteur]
Bourrat, E. [Auteur]
Capri, Y. [Auteur]
Ciorna, V. [Auteur]
Deb, W. [Auteur]
Doummar, D. [Auteur]
Perrier, A. [Auteur]
Guédon, A. [Auteur]
Houdart, E. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Jacquemont, M. L. [Auteur]
Buffet, C. [Auteur]
Mercier, S. [Auteur]
Passemard, S. [Auteur]
Riquet, A. [Auteur]
Ruaud, L. [Auteur]
Schaefer, E. [Auteur]
Heron, D. [Auteur]
Bisdorff, A. [Auteur]
CHU Trousseau [APHP]
Benusiglio, P. R. [Auteur]

Titre de la revue :

Clinical Genetics

Nom court de la revue :

Clin Genet

Numéro :

106

Pagination :

90-94

Éditeur :

Wiley

Date de publication :

2024-02-29

ISSN :

1399-0004

Mot(s)-clé(s) en anglais :

cancer genetics
cerebrovascular disorders
Cowden syndrome
DAVF
dural fistula
genetic predisposition to disease
MRI
PHTS
PTEN

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Central nervous system (CNS) dural arteriovenous fistulas (DAVF) have been reported in PTEN-related hamartoma tumor syndrome (PHTS). However, PHTS-associated DAVF remain an underexplored field of the PHTS clinical landscape. ...
Lire la suite >Central nervous system (CNS) dural arteriovenous fistulas (DAVF) have been reported in PTEN-related hamartoma tumor syndrome (PHTS). However, PHTS-associated DAVF remain an underexplored field of the PHTS clinical landscape. Here, we studied cases with a PTEN pathogenic variant identified between 2007 and 2020 in our laboratory (n = 58), and for whom brain imaging was available. Two patients had DAVF (2/58, 3.4%), both presenting at advanced stages: a 34-year-old man with a left lateral sinus DAVF at immediate risk of hemorrhage, and a 21-year-old woman with acute intracranial hypertension due to a torcular DAVF. Interestingly, not all patients had 3D TOF/MRA, the optimal sequences to detect DAVF. Early diagnosis of DAVF can be lifesaving, and is easier to treat compared to developed, proliferative, or complex lesions. As a result, one should consider brain MRI with 3D TOF/MRA in PHTS patients at genetic diagnosis, with subsequent surveillance on a case-by-case basis.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2024-05-06T23:17:10Z
2024-06-19T09:51:48Z