Titre :

RPL26 variants: a rare cause of Diamond-Blackfan Anemia Syndrome with multiple congenital anomalies at the forefront

Auteur(s) :

Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Frenois, Frederic [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Jourdain, Anne-Sophie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Narducci, Fabienne [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Ait-Yahya, Émilie [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Aldeeri, Abdulrahman A. [Auteur]
Yu, Timothy W. [Auteur]
Cormier-Daire, Valérie [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Jacob, Maureen [Auteur]
Newbury-Ecob, Ruth [Auteur]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Platon, Jessica [Auteur]
Sailer, Sebastian [Auteur]
Brunelle, Perrine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Da Costa, Lydie [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]

Titre de la revue :

Genetics in Medicine

Nom court de la revue :

Genet Med

Numéro :

26

Pagination :

101266

Éditeur :

Nature Publishing Group

Date de publication :

2024-09-10

ISSN :

1530-0366

Mot(s)-clé(s) en anglais :

Diamond-Blackfan anemia syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Radial defect
Ribosome
RPL26

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]
Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie/Hématologie

Résumé en anglais : [en]

Purpose Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBS) is a rare congenital disorder originally characterized by bone marrow failure with or without various congenital anomalies. At least 24 genes are implicated, the vast majority ...
Lire la suite >Purpose Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBS) is a rare congenital disorder originally characterized by bone marrow failure with or without various congenital anomalies. At least 24 genes are implicated, the vast majority encoding for ribosomal proteins. RPL26 (ribosomal protein L26) is an emerging candidate (DBA11, MIM#614900). We aim to further delineate this rare condition. Methods Patients carrying heterozygous RPL26 variants were recruited. In one of them, erythroid proliferation and differentiation from peripheral blood CD34+ cells were studied by flow cytometry, and RPL26 expression by quantitative reverse transcription polymerase chain reaction and immunoblotting. Results We report on 8 affected patients from 4 families. Detailed phenotyping reveals that RPL26 is mainly associated with multiple congenital anomalies (particularly radial ray anomalies), albeit with variable expression. Mandibulofacial dysostosis and neural tube defects are potential features in DBA11, expanding the growing list of DBS abnormalities. In 1 individual, we showed that RPL26 haploinsufficiency was responsible for subclinical impairment in erythroid proliferation and enucleation. The absence of hematological involvement in 4 adults from this series contributes to the mounting evidence that bone marrow failure is not universally central to all DBS genes. Conclusion We confirm RPL26 as a DBS gene and expand the phenotypic spectrum of the gene and the disease.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2024-10-22T21:01:09Z
2024-10-30T09:50:51Z