Titre :

15q11. 2 microdeletion (bp1-bp2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: a series of 52 patients

Auteur(s) :

Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Hôpital Jeanne de Flandres
Petit, Florence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Malan, Valerie [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Vincent-Delorme, Catherine [Auteur]
Hôpital Jeanne de Flandres
Bouquillon, Sonia [Auteur]
Boute, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Holder-Espinasse, Muriel [Auteur]
Guy's Hospital [London]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Delobel, Bruno [Auteur]
Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille
Duban, Benedicte [Auteur]
Hôpital Saint Vincent de Paul de Lille
Vallee, Louis [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Cuisset, Jean-Marie [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Lemaitre, Marie-Pierre [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Vantyghem, Marie-Christine [Auteur]
Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190
Hôpital Claude Huriez [Lille]
Pigeyre, Marie [Auteur]
Hôpital Claude Huriez [Lille]
Lanco-Dosen, Sandrine [Auteur]
Plessis, Ghislaine [Auteur]
CHU Caen
Gerard, Marion [Auteur]
CHU Caen
Decamp, Matthieu [Auteur]
CHU Caen
Mathieu, Michele [Auteur]
CHU Amiens-Picardie
Morin, Gilles [Auteur]
CHU Amiens-Picardie
Jedraszak, Guillaume [Auteur]
CHU Amiens-Picardie
Bilan, Frederic [Auteur]
Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital [CHU de Poitiers [La Milétrie]]
Gilbert-Dussardier, Brigitte [Auteur]
Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital [CHU de Poitiers [La Milétrie]]
Fauvert, Delphine [Auteur]
CHI Poissy-Saint-Germain
Roume, Joelle [Auteur]
CHI Poissy-Saint-Germain
Cormier-Daire, Valerie [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Caumes, Roseline [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Puechberty, Jacques [Auteur]
Service de génétique médicale [Montpellier]
Genevieve, David [Auteur]
Service de génétique médicale [Montpellier]
Sarda, Pierre [Auteur]
Service de génétique médicale [Montpellier]
Pinson, Lucie [Auteur]
Service de génétique médicale [Montpellier]
Blanchet, Patricia [Auteur]
Service de génétique médicale [Montpellier]
Lemeur, Nathalie [Auteur]
CHU Rouen
Sheth, Frenny [Auteur]
Manouvrier-Hanu, Sylvie [Auteur]
Hôpital Jeanne de Flandres
Andrieux, Joris [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364

Titre de la revue :

European journal of medical genetics

Nom court de la revue :

Eur. J. Med. Genet.

Numéro :

58

Pagination :

140-147

Date de publication :

2015-03-01

ISSN :

1769-7212

Mot(s)-clé(s) en anglais :

NIPA2
BP1-BP2
15q11.2 microdeletion
Congenital heart disease
CYFIP1
NIPA1
TUBGCP5

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Proximal region of chromosome 15 long arm is rich in duplicons that, define five breakpoints (BP) for 15q rearrangements. 15q11.2 microdeletion between BP1 and BP2 has been previously associated with developmental delay ...
Lire la suite >Proximal region of chromosome 15 long arm is rich in duplicons that, define five breakpoints (BP) for 15q rearrangements. 15q11.2 microdeletion between BP1 and BP2 has been previously associated with developmental delay and atypical psychological patterns. This region contains four highly-conserved and non-imprinted genes: NIPA1, NIPA2, CYFIP1, TUBGCP5. Our goal was to investigate the phenotypes associated with this microdeletion in a cohort of 52 patients. This copy number variation (CNV) was prevalent in 0.8% patients presenting with developmental delay, psychological pattern issues and/or multiple congenital malformations. This was studied by array-CGH at six different French Genetic laboratories. We collected data from 52 unrelated patients (including 3 foetuses) after excluding patients with an associated genetic alteration (known CNV, aneuploidy or known monogenic disease). Out of 52 patients, mild or moderate developmental delay was observed in 68.3%, 85.4% had speech impairment and 63.4% had psychological issues such as Attention Deficit and Hyperactivity Disorder, Autistic Spectrum Disorder or Obsessive-Compulsive Disorder. Seizures were noted in 18.7% patients and associated congenital heart disease in 17.3%. Parents were analysed for abnormalities in the region in 65.4% families. Amongst these families, 'de novo' microdeletions were observed in 18.8% and 81.2% were inherited from one of the parents. Incomplete penetrance and variable expressivity were observed amongst the patients. Our results support the hypothesis that 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion is associated with developmental delay, abnormal behaviour, generalized epilepsy and congenital heart disease. The later feature has been rarely described. Incomplete penetrance and variability of expression demands further assessment and studies.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

CHU Lille
CNRS
Inserm
Université de Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2019-11-27T14:32:51Z
2021-06-25T08:36:15Z
2021-09-29T09:32:52Z
2022-01-24T10:18:39Z