Recherche
Résultats 31-40 de 41
-
Cohen syndrome is associated with major glycosylation defects
Human Molecular Genetics, 01-05-2014, 23 (9), 2391-2399Article dans une revue scientifique -
Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis ?
European journal of medical genetics, 11-2018, 61 (11), 643-663Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Hypothesis: lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG
Journal of medical genetics, 02-2018, 55 (2), 137-142Article dans une revue scientifique -
Impact of disease-causing mutations on TMEM165 subcellular localization, a recently identified protein involved in CDG-II
Human Molecular Genetics, 15-07-2013, 22 (14), 2914-2928Article dans une revue scientifique -
Novel role for the Golgi membrane protein TMEM165 in control of migration and invasion for breast carcinoma
Oncotarget, Impact Journals, LLC, 14-07-2020, 11 (28), 2747-2762Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Chemical glycomics enrichment: imaging the recycling of sialic acid in living cells
Journal of inherited metabolic disease, 05-2018, 41 (3), 515-523Article dans une revue scientifiquetexte intégral -
Glycosylation disorders of membrane trafficking
Glycoconjugate journal, 01-2013, 30 (1), 23-31Article dans une revue scientifique -
Manganese-induced turnover of TMEM165
The Biochemical Journal, 2017, 474 (9), 1481-1493Article dans une revue scientifique -
Galactose Supplementation in Patients With TMEM165-CDG Rescues the Glycosylation Defects
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 01-04-2017, 102 (4), 1375-1386Article dans une revue scientifique -
Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation
Human mutation, 02-2017, 38 (2), 148-151Article dans une revue scientifique