Titre :

TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants.

Auteur(s) :

Smol, Thomas [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Brunelle, Perrine [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Caumes, R. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Boute, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Thuillier, C. [Auteur]
Figeac, Martin [Auteur]
Genomic @ Lille - PLBS [GO@L]
Plateformes Lilloises en Biologie et Santé (PLBS) - UAR 2014 - US 41
Ait Yahya, Emilie [Auteur]
Plateformes Lilloises en Biologie et Santé - UAR 2014 - US 41 [PLBS]
Bonte, F. [Auteur]
Plateformes Lilloises en Biologie et Santé - UAR 2014 - US 41 [PLBS]
Mau-Them, F. T. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand [CHU Dijon]
Génétique des Anomalies du Développement [GAD]
Thauvin-Robinet, C. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand [CHU Dijon]
Faivre, L. [Auteur]
CHU Dijon
Génétique des Anomalies du Développement [GAD]
Roche-Lestienne, Catherine [Auteur]
Manouvrier-Hanu, S. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Titre de la revue :

European Journal of Medical Genetics

Nom court de la revue :

Eur J Med Genet

Numéro :

65

Pagination :

104603

Date de publication :

2022-11

ISSN :

1878-0849

Mot(s)-clé(s) en anglais :

Genome
Exome
Mitochondrial disorders
deficiency
Combined oxidative phosphorylation
TRIT1

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

TRIT1 encodes a tRNA isopentenyl transferase that allows a strong interaction between the mini helix and the codon. Recent reports support the TRIT1 bi-allelic alterations as the cause of an autosomal recessive disorder, ...
Lire la suite >TRIT1 encodes a tRNA isopentenyl transferase that allows a strong interaction between the mini helix and the codon. Recent reports support the TRIT1 bi-allelic alterations as the cause of an autosomal recessive disorder, named combined oxydative phophorylation deficiency 35, with microcephaly, developmental disability, and epilepsy. The phenotype is due to decreased mitochondrial function, with deficit of i6A37 in cytosolic and mitochondrial tRNA. Only 10 patients have been reported. We report on two new patients with four novel variants, and confirm the published clinical TRIT1 deficient phenotype stressing the possibility of both very severe, with generalized pharmaco-resistant seizures, and mild phenotypes.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
• Plateformes Lilloises en Biologie et Santé (PLBS) - UAR 2014 - US 41

Date de dépôt :

2023-06-05T06:55:14Z
2024-01-19T12:10:02Z
2024-01-24T14:34:41Z
2024-01-26T12:24:31Z