Title :

TRIT1 deficiency: Two novel patients with four novel variants.

Author(s) :

Smol, T. [Auteur]
Brunelle, Perrine [Auteur]
Caumes, R. [Auteur]
Boute-Benejean, O. [Auteur]
Thuillier, C. [Auteur]
Figeac, Martin [Auteur]
Ait-Yahya, E. [Auteur]
Bonte, F. [Auteur]
Mau-Them, F. T. [Auteur]
Thauvin-Robinet, C. [Auteur]
Faivre, L. [Auteur]
Roche, Catherine [Auteur]
Territoires, Villes, Environnement & Société (TVES) - ULR 4477
Manouvrier-Hanu, S. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Ghoumid, Jamal [Auteur]

Journal title :

European Journal of Medical Genetics

Abbreviated title :

Eur J Med Genet

Pages :

104603

Publication date :

2022-09-02

ISSN :

1878-0849

English keyword(s) :

Genome
Exome
Mitochondrial disorders
deficiency
Combined oxidative phosphorylation
TRIT1

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2023-06-05T06:55:14Z