Titre :

Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.

Auteur(s) :

Münch, J. [Auteur]
Engesser, M. [Auteur]
Schönauer, R. [Auteur]
Hamm, J. A. [Auteur]
Hartig, C. [Auteur]
Hantmann, E. [Auteur]
Akay, G. [Auteur]
Pehlivan, D. [Auteur]
Mitani, T. [Auteur]
Akdemir, Z. C. [Auteur]
Tüysüz, B. [Auteur]
Shirakawa, T. [Auteur]
Dateki, S. [Auteur]
Claus, L. R. [Auteur]
Van Eerde, A. M. [Auteur]
Smol, T. [Auteur]
Devisme, L. [Auteur]
Franquet, H. [Auteur]
Attié-Bitach, T. [Auteur]
Wagner, T. [Auteur]
Bergmann, C. [Auteur]
Höhn, A. K. [Auteur]
Shril, S. [Auteur]
Pollack, A. [Auteur]
Wegner, T. [Auteur]
Scott, A. [Auteur]
Paolucci, S. [Auteur]
Buchan, J. [Auteur]
Gabriel, G. C. [Auteur]
Posey, J. E. [Auteur]
Lupski, J. R. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Mccarthy, A. A. [Auteur]
Pazour, G. J. [Auteur]
Lo, C. W. [Auteur]
Popp, B. [Auteur]
Halbritter, J. [Auteur]

Titre de la revue :

Kidney Int

Nom court de la revue :

Kidney Int

Date de publication :

2022-03-12

ISSN :

1523-1755

Mot(s)-clé(s) en anglais :

CAKUT
dysplastic kidneys
ROBO1
Slit-Robo signaling
VUR

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Langue :

Anglais

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2023-06-05T07:08:00Z