Title :

First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: lessons from molecular screening of 95 patients.

Author(s) :

Chesneau, B. [Auteur]
Aubert-Mucca, M. [Auteur]
Fremont, F. [Auteur]
Pechmeja, J. [Auteur]
Soler, V. [Auteur]
Isidor, B. [Auteur]
Nizon, M. [Auteur]
Dollfus, H. [Auteur]
Kaplan, J. [Auteur]
Fares-Taie, L. [Auteur]
Rozet, J. M. [Auteur]
Busa, T. [Auteur]
Lacombe, D. [Auteur]
Naudion, S. [Auteur]
Amiel, J. [Auteur]
Rio, M. [Auteur]
Attie-Bitach, T. [Auteur]
Lesage, C. [Auteur]
Thouvenin, D. [Auteur]
Odent, S. [Auteur]
Morel, G. [Auteur]
Vincent-Delorme, C. [Auteur]
Boute, O. [Auteur]
Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Dieux, Anne [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Boussion, S. [Auteur]
Faivre, L. [Auteur]
Pinson, L. [Auteur]
Laffargue, F. [Auteur]
Le Guyader, G. [Auteur]
Le Meur, G. [Auteur]
Prieur, F. [Auteur]
Lambert, V. [Auteur]
Laudier, B. [Auteur]
Cottereau, E. [Auteur]
Ayuso, C. [Auteur]
Corton-Pérez, M. [Auteur]
Bouneau, L. [Auteur]
Le Caignec, C. [Auteur]
Gaston, V. [Auteur]
Jeanton-Scaramouche, C. [Auteur]
Dupin-Deguine, D. [Auteur]
Calvas, P. [Auteur]
Chassaing, N. [Auteur]
Plaisancié, J. [Auteur]

Journal title :

Clinical Genetics

Abbreviated title :

Clin Genet

Publication date :

2022-02-22

ISSN :

1399-0004

Keyword(s) :

anterior segment dysgenesis
B3GLCT
CNV
FOXE3
microphthalmia
PAX6
Peters' anomaly
PITX3
SOX2

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2023-06-05T07:09:55Z