Titre :

Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib.

Auteur(s) :

Morin, G. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]
Degrugillier-Chopinet, C. [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Vincent, M. [Auteur]
Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Fraissenon, A. [Auteur]
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] [HFME]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]
Aubert, H. [Auteur]
Service de dermatologie [Nantes]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Chapelle, C. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]
Hoguin, C. [Auteur]
Dubos, Francois [Auteur]
METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694
Catteau, Benoit [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] [CHRU Lille]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Mezel, Aurelie [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Domanski, Olivia [Auteur]
Herbreteau, G. [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital [CHU Nantes]
Alesandrini, M. [Auteur]
Boddaert, N. [Auteur]
Boutry, Nathalie [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Broissand, C. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Han, T. K. [Auteur]
Branle, F. [Auteur]
Sarnacki, S. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Blanc, T. [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Guibaud, L. [Auteur]
Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] [HFME]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Service d’imagerie pédiatrique et fœtale [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]
Canaud, G. [Auteur]
Institut Necker Enfants-Malades [INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)]

Titre de la revue :

Journal of Experimental Medicine

Nom court de la revue :

J Exp Med

Numéro :

219

Date de publication :

2022-02-04

ISSN :

1540-9538

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) includes rare genetic conditions due to gain-of-function mutations in the PIK3CA gene. There is no approved medical therapy for patients with PROS, and alpelisib, an approved PIK3CA ...
Lire la suite >PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) includes rare genetic conditions due to gain-of-function mutations in the PIK3CA gene. There is no approved medical therapy for patients with PROS, and alpelisib, an approved PIK3CA inhibitor in oncology, showed promising results in preclinical models and in patients. Here, we report for the first time the outcome of two infants with PROS having life-threatening conditions treated with alpelisib (25 mg) and monitored with pharmacokinetics. Patient 1 was an 8-mo-old girl with voluminous vascular malformation. Patient 2 was a 9-mo-old boy presenting with asymmetrical body overgrowth and right hemimegalencephaly with West syndrome. After 12 mo of follow-up, alpelisib treatment was associated with improvement in signs and symptoms, morphological lesions and vascular anomalies in the two patients. No adverse events were reported during the study. In this case series, pharmacological inhibition of PIK3CA with low-dose alpelisib was feasible and associated with clinical improvements, including a smaller size of associated complex tissue malformations and good tolerability.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
• METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694

Date de dépôt :

2023-06-05T07:10:44Z
2024-02-21T12:38:46Z