Severe Phenotype in Patients with Large ...
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Article dans une revue scientifique: Article original
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Titre :
Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1
Auteur(s) :
Pacot, Laurence [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM [Paris]
Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Vidaud, Dominique [Auteur]
Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM [Paris]
Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Sabbagh, Audrey [Auteur]
Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique [MERIT - UMR_D 261]
Laurendeau, Ingrid [Auteur]
Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Briand-Suleau, Audrey [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Coustier, Audrey [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Maillard, Théodora [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Barbance, Cécile [Auteur]
Morice-Picard, Fanny [Auteur]
Service de génétique médicale
CHU Bordeaux
Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) [U1211 INSERM/MRGM]
Sigaudy, Sabine [Auteur]
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Glazunova, Olga O [Auteur]
Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE]
Damaj, Lena [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
Layet, Valérie [Auteur]
Groupe Hospitalier du Havre
Quelin, Chloé [Auteur]
Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
Hôpital Sud [CHU Rennes]
Gilbert-Dussardier, Brigitte [Auteur]
Service de Génétique [CHU Poitiers]
Audic, Frédérique [Auteur]
Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE]
Dollfus, Hélène [Auteur]
Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) et Service de Génétique Médicale
Laboratoire de Génétique Médicale [LGM]
Institut de génétique médicale d’Alsace [IGMA]
Guerrot, Anne-Marie [Auteur]
Service de Génétique [CHU Rouen]
Lespinasse, James [Auteur]
Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry]
Julia, Sophie [Auteur]
Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
Vantyghem, Marie-Christine [Auteur]
Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190
Drouard, Magali [Auteur]
Lackmy, Marilyn [Auteur]
CHU Pointe-à-Pitre/Abymes [Guadeloupe]
Leheup, Bruno [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Nancy [CHU Nancy]
Alembik, Yves [Auteur]
Lemaire, A. [Auteur]
Nitschke, P. [Auteur]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Dieux, Anne [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Mutez, Eugenie [Auteur]
Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Taieb, A. [Auteur]
Fradin, M. [Auteur]
Capri, Y. [Auteur]
Nasser, H. [Auteur]
Ruaud, L. [Auteur]
Dauriat, B. [Auteur]
Bourthoumieu, S. [Auteur]
Genevieve, D. [Auteur]
Audebert-Bellanger, S. [Auteur]
Nizon, M. [Auteur]
Stoeva, R. [Auteur]
Hickman, G. [Auteur]
Nicolas, G. [Auteur]
Mazereeuw-Hautier, J. [Auteur]
Jannic, A. [Auteur]
Ferkal, S. [Auteur]
Parfait, B. [Auteur]
Vidaud, M. [Auteur]
Wolkenstein, P. [Auteur]
Pasmant, E. [Auteur]
Hôpital Cochin [AP-HP]
Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM [Paris]
Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Vidaud, Dominique [Auteur]
Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
Hôpital Cochin [AP-HP]
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Institut Cochin [IC UM3 (UMR 8104 / U1016)]
Sabbagh, Audrey [Auteur]
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Briand-Suleau, Audrey [Auteur]
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Service de génétique médicale
CHU Bordeaux
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Sigaudy, Sabine [Auteur]
Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
Glazunova, Olga O [Auteur]
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Layet, Valérie [Auteur]
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Alembik, Yves [Auteur]
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Lille Neurosciences & Cognition (LilNCog) - U 1172
Taieb, A. [Auteur]
Fradin, M. [Auteur]
Capri, Y. [Auteur]
Nasser, H. [Auteur]
Ruaud, L. [Auteur]
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Bourthoumieu, S. [Auteur]
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Nizon, M. [Auteur]
Stoeva, R. [Auteur]
Hickman, G. [Auteur]
Nicolas, G. [Auteur]
Mazereeuw-Hautier, J. [Auteur]
Jannic, A. [Auteur]
Ferkal, S. [Auteur]
Parfait, B. [Auteur]
Vidaud, M. [Auteur]
Wolkenstein, P. [Auteur]
Pasmant, E. [Auteur]
Titre de la revue :
Cancers
Nom court de la revue :
Cancers
Numéro :
13
Pagination :
-
Éditeur :
MDPI
Date de publication :
2021-07-12
ISSN :
2072-6694
Mot(s)-clé(s) en anglais :
neurofibromatosis type 1
NF1
NF1 deletion
genotype-phenotype correlation
neurofibromas
NFs
malignant peripheral nerve sheath tumors
MPNSTs
tumor predisposition
learning disabilities
dysmorphism
skeletal abnormalities
cardiovascular abnormalities
NF1
NF1 deletion
genotype-phenotype correlation
neurofibromas
NFs
malignant peripheral nerve sheath tumors
MPNSTs
tumor predisposition
learning disabilities
dysmorphism
skeletal abnormalities
cardiovascular abnormalities
Discipline(s) HAL :
Sciences du Vivant [q-bio]
Résumé en anglais : [en]
Complete deletion of the NF1 gene is identified in 5–10% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Several studies have previously described particularly severe forms of the disease in NF1 patients with deletion of ...
Lire la suite >Complete deletion of the NF1 gene is identified in 5–10% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Several studies have previously described particularly severe forms of the disease in NF1 patients with deletion of the NF1 locus, but comprehensive descriptions of large cohorts are still missing to fully characterize this contiguous gene syndrome. NF1-deleted patients were enrolled and phenotypically characterized with a standardized questionnaire between 2005 and 2020 from a large French NF1 cohort. Statistical analyses for main NF1-associated symptoms were performed versus an NF1 reference population. A deletion of the NF1 gene was detected in 4% (139/3479) of molecularly confirmed NF1 index cases. The median age of the group at clinical investigations was 21 years old. A comprehensive clinical assessment showed that 93% (116/126) of NF1-deleted patients fulfilled the NIH criteria for NF1. More than half had café-au-lait spots, skinfold freckling, Lisch nodules, neurofibromas, neurological abnormalities, and cognitive impairment or learning disabilities. Comparison with previously described “classic” NF1 cohorts showed a significantly higher proportion of symptomatic spinal neurofibromas, dysmorphism, learning disabilities, malignancies, and skeletal and cardiovascular abnormalities in the NF1-deleted group. We described the largest NF1-deleted cohort to date and clarified the more severe phenotype observed in these patients.Lire moins >
Lire la suite >Complete deletion of the NF1 gene is identified in 5–10% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Several studies have previously described particularly severe forms of the disease in NF1 patients with deletion of the NF1 locus, but comprehensive descriptions of large cohorts are still missing to fully characterize this contiguous gene syndrome. NF1-deleted patients were enrolled and phenotypically characterized with a standardized questionnaire between 2005 and 2020 from a large French NF1 cohort. Statistical analyses for main NF1-associated symptoms were performed versus an NF1 reference population. A deletion of the NF1 gene was detected in 4% (139/3479) of molecularly confirmed NF1 index cases. The median age of the group at clinical investigations was 21 years old. A comprehensive clinical assessment showed that 93% (116/126) of NF1-deleted patients fulfilled the NIH criteria for NF1. More than half had café-au-lait spots, skinfold freckling, Lisch nodules, neurofibromas, neurological abnormalities, and cognitive impairment or learning disabilities. Comparison with previously described “classic” NF1 cohorts showed a significantly higher proportion of symptomatic spinal neurofibromas, dysmorphism, learning disabilities, malignancies, and skeletal and cardiovascular abnormalities in the NF1-deleted group. We described the largest NF1-deleted cohort to date and clarified the more severe phenotype observed in these patients.Lire moins >
Langue :
Anglais
Audience :
Internationale
Vulgarisation :
Non
Établissement(s) :
Université de Lille
CHU Lille
CHU Lille
Collections :
Date de dépôt :
2023-06-05T07:16:23Z
2024-06-12T09:27:20Z
2024-06-17T08:27:38Z
2024-06-12T09:27:20Z
2024-06-17T08:27:38Z
Fichiers
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