Titre :

Cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis is a POLR3-related disorder

Auteur(s) :

Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Petit, Florence [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Boute, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Frenois, Frederic [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
Cartigny, M. [Auteur]
Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille]
Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Caumes, Roselyne [Auteur]
Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
De Roux, N. [Auteur]
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Hôpital Robert Debré Paris
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Titre de la revue :

European Journal of Human Genetics

Nom court de la revue :

Eur. J. Hum. Genet.

Numéro :

25

Pagination :

1011-1014

Date de publication :

2017-06-11

ISSN :

1018-4813

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

CHES (cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis) syndrome (OMIM#213002) associates hypomyelination, cerebellar atrophy, hypogonadism and hypodontia. So far, only five patients have been described. The condition is of ...
Lire la suite >CHES (cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis) syndrome (OMIM#213002) associates hypomyelination, cerebellar atrophy, hypogonadism and hypodontia. So far, only five patients have been described. The condition is of neonatal onset. Patients have severe psychomotor delay and moderate to severe intellectual disability. Inheritance is assumed to be autosomal recessive due to recurrence in sibs, consanguinity of parents and absence of vertical transmission. CHES syndrome is reminiscent of 4H-leukodystrophy, a recessive-inherited affection due to variations in genes encoding subunits of the RNA polymerase III (POLR3A–POLR3B–POLR1C). POLR3B variants have been identified in one CHES patient. Here we report on a novel CHES patient, carrying compound heterozygous variations in POLR3B. This report confirms affiliation of CHES to POLR3-related disorders and suggests that CHES syndrome represents a severe form of 4H-leukodystrophy.Lire moins >

Langue :

Anglais

Comité de lecture :

Oui

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2023-06-05T07:48:43Z
2024-02-21T12:18:49Z