Title :

SF1 and spleen development: new heterozygous mutation, literature review and consequences for NR5A1-mutated patient's management

Author(s) :

Colson, C. [Auteur]
Aubry, Estelle [Auteur]
Environnement Périnatal et Santé - EA 4489
Cartigny, M. [Auteur]
Rémy, A. A. [Auteur]
Franquet, H. [Auteur]
Leroy, Xavier [Auteur]
Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172
Kéchid, G. [Auteur]
Lefèvre, C. [Auteur]
Besson, Rémi [Auteur]
Environnement Périnatal et Santé - EA 4489
Cools, M. [Auteur]
Spinoit, A. F. [Auteur]
Sultan, C. [Auteur]
Manouvrier, Sylvie [Auteur]
Philibert, P. [Auteur]
Ghoumid, Jamal [Auteur]

Journal title :

Clinical Genetics

Abbreviated title :

Clin. Genet.

Pages :

99-103

Publication date :

2017-01-01

ISSN :

0009-9163

English keyword(s) :

46
XY-DSD
c
1227C > A
SF1
spleen development

HAL domain(s) :

Sciences du Vivant [q-bio]

Language :

Anglais

Administrative institution(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Submission date :

2023-06-05T07:50:59Z