Titre :

The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review

Auteur(s) :

Colson, Cindy [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Tessarech, Marine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Boucher-Brischoux, Elise [Auteur]
Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon [CHRU Besançon]
Boute-Benejean, Odile [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Vincent-Delorme, Catherine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Vanlerberghe, Clemence [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Boussion, Simon [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Le Cunff, Justine [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Duban-Bedu, Bénédicte [Auteur]
Hôpital Saint-Vincent de Paul
Faivre, Laurence [Auteur]
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) [GAD]
Thauvin, Christel [Auteur]
Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) [GAD]
Philippe, Christophe [Auteur]
CHU Dijon
Bruel, Ange-Line [Auteur]
CHU Dijon
Mau-Them, Frédéric Tram [Auteur]
Hôpital général (CHU Dijon)
Houdayer, Clara [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers]
Lesca, Gaëtan [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Putoux, Audrey [Auteur]
Hospices Civils de Lyon [HCL]
Lévy, Jonathan [Auteur]
Hôpital Robert Debré
Patat, Olivier [Auteur]
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse [CHU Toulouse]
Rio, Marlène [Auteur]
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Ghoumid, Jamal [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]
Smol, Thomas [Auteur]
Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 [RADEME]

Titre de la revue :

Clinical Genetics

Nom court de la revue :

Clin. Genet.

Pagination :

1-14

Éditeur :

Wiley Online Library

Date de publication :

2025-01-12

ISSN :

0009-9163

Mot(s)-clé(s) en anglais :

BRPF1
IDDDFP
neurodevelopmental disorders
phenotypic variability

Discipline(s) HAL :

Sciences du Vivant [q-bio]

Résumé en anglais : [en]

Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis (IDDDFP) is a rare autosomal dominant syndromecaused by pathogenic variants in the BRPF1 gene, which is critical for chromatin regulation. This study ...
Lire la suite >Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis (IDDDFP) is a rare autosomal dominant syndromecaused by pathogenic variants in the BRPF1 gene, which is critical for chromatin regulation. This study expands the clinicaland molecular spectrum of IDDDFP by analysing 29 new patients from 20 families with confirmed BRPF1 variants. Our cohortpresented with a wide range of clinical features including developmental delay, intellectual disability (ID) and characteristicdysmorphic facial features such as ptosis, blepharophimosis and a broad nasal bridge. New phenotypic features identified in-clude palpebral oedema, laterally elongated eyebrows, low hanging columella and hypertrichosis. Neuropsychological assess-ment reveals a predominance of mild to moderate ID, with cognitive profiles showing variability in verbal and visual processing.Structural abnormalities such as agenesis of the corpus callosum and ocular defects were noted, consistent with previous studiesbut with some differences. Familial analysis revealed variability in clinical expression. Our findings highlight the diverse clin-ical manifestations of BRPF1-related disorders and suggest that comprehensive ophthalmological evaluation is essential for themanagement of these patients.Lire moins >

Langue :

Anglais

Audience :

Internationale

Vulgarisation :

Non

Établissement(s) :

Université de Lille
CHU Lille

Collections :

• Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

Date de dépôt :

2025-02-15T22:03:13Z
2025-02-26T08:20:10Z