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Molecular and cellular issues of kmt2a variants involved in wiedemann-steiner syndrome
European journal of human genetics . EJHG, 01-2018, 26 (1), 107-116Article dans une revue scientifique -
Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a zbtb20 missense variant versus a 3q13. 31 microdeletion including zbtb20
European journal of human genetics . EJHG, 18-02-2020Article dans une revue scientifique -
19p13 microduplications encompassing nfix are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference
European journal of human genetics . EJHG, 01-01-2018, 26, 85-93Article dans une revue scientifique -
Searching for secondary findings: considering actionability and preserving the right not to know
European journal of human genetics . EJHG, 11-06-2019Article dans une revue scientifique -
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum
European journal of human genetics . EJHG, 08-01-2019, 27 (4), 525-534Article dans une revue scientifique -
Holt-oram syndrome: clinical and molecular description of 78 patients with tbx5 variants
European journal of human genetics . EJHG, 14-12-2018, 27 (3), 360-368Article dans une revue scientifique -
A second cohort of chd3 patients expands the molecular mechanisms known to cause snijders blok-campeau syndrome
European journal of human genetics . EJHG, 01-06-2020Article dans une revue scientifique -
De novo tbr1 variants cause a neurocognitive phenotype with id and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature
European journal of human genetics . EJHG, 31-01-2020Article dans une revue scientifique -
Heterozygous loss-of-function variants of meis2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability
European journal of human genetics . EJHG, 05-10-2018Article dans une revue scientifique -
Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing
European journal of human genetics . EJHG, 23-06-2019Article dans une revue scientifique