Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

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Université de Lille
CHU Lille

Dépôts récents

RPL26 variants: a rare cause of Diamond-Blackfan Anemia Syndrome with multiple congenital anomalies at the forefront

Vanlerberghe, Clemence; Frenois, Frederic; Smol, Thomas; et al.
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 10-09-2024, 26 (12), 101266

Article dans une revue scientifique
Functional characterization vs in silico prediction for TBX5 missense and splice variants in Holt-Oram syndrome

Vanlerberghe, Clemence; Jourdain, Anne-Sophie; Frenois, Frederic; et al.
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 09-09-2024, 26 (12), 101267

Article dans une revue scientifique
Pediatric methylation class HGNET-MN1: unresolved issues with terminology and grading

Tauziède-Espariat, Arnault; Pagès, Mélanie; Roux, Alexandre; et al.
Acta Neuropathologica Communications, BioMed Central part of Springer Science, 10-11-2019, 7, 176

Article dans une revue scientifiquetexte intégral
Evaluation of somatic and/or germline mosaicism in congenital malformation of the eye

Chesneau, Bertrand; Ivashchenko, Véronique; Habib, Christophe; et al.
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 21-11-2022, 31, 526–530

Article dans une revue scientifique
Serum fatty acid profiling in patients with SDHx mutations: New advances on cellular metabolism in SDH deficiency

Vamecq, Joseph; Masso, Vincent; Bancel, Leo-Paul; et al.
Biochimie, Elsevier, 21-07-2022, 201, 196-203

Article dans une revue scientifique
Epidemiology of Pediatric Hand Surgery Emergencies. Retrospective Study of 245 Patients Seen over 10 Months in Two Referral Centers

Dizin, Frédérique; Saab, Marc; Mezel, Aurelie; et al.
Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, Elsevier, 17-09-2021, 108 (1), 103067

Article dans une revue scientifique
Expanding the KIF4A-associated phenotype

Kalantari, Silvia; Carlston, Colleen; Alsaleh, Norah; et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 03-08-2021, 185 (12), 3728-3739

Article dans une revue scientifiquetexte intégral
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder

Lévy, Jonathan; Schell, Bérénice; Nasser, Hala; et al.
Clinical Genetics, Wiley, 01-07-2021, 100 (4), 396-404

Article dans une revue scientifique
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.

Carmignac, V.; Mignot, C.; Blanchard, E.; et al.
Genet Med, 16-04-2021, 23, 1484-1491

Article dans une revue scientifiquetexte intégral
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.

Ouattara, A.; Resseguier, N.; Cano, A.; et al.
J Pediatr, 24-11-2021, 242, 192-200

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